咖啡斑是什么疾病

咖啡斑是一种常见的皮肤色素沉着性疾病，医学上称为牛奶咖啡斑，属于先天性皮肤病变。咖啡斑可能与神经纤维瘤病等遗传性疾病相关，也可能单独出现。皮肤表面呈现边界清晰的浅棕色斑块是典型特征，多数为良性病变，但需警惕伴随其他症状时可能提示系统性疾病。

1、遗传因素

咖啡斑常见于神经纤维瘤病1型患者，该疾病为常染色体显性遗传。约90%的神经纤维瘤病患者会出现多发性咖啡斑，斑块直径多超过5毫米，青春期前数量可达6个以上。此类患者可能伴有腋窝雀斑、虹膜错构瘤等特征。基因检测可辅助诊断，皮肤科与遗传科联合随访是关键。

2、胚胎发育异常

部分散发性咖啡斑与胚胎期黑素细胞迁移异常有关。黑素细胞在表皮基底层过度聚集导致局部色素沉着，形成不规则的浅褐色斑片。这种孤立性病变多在出生时或婴幼儿期出现，随年龄增长可能颜色加深但不会恶变。皮肤镜检查可见均匀的色素网状结构。

3、内分泌代谢因素

甲状腺功能异常、肾上腺疾病等内分泌紊乱可能诱发获得性咖啡斑。这类斑块多出现在躯干和四肢近端，常伴随体重异常变化、乏力等症状。血清促甲状腺激素、皮质醇等检测有助于排查病因，控制原发病后部分色素沉着可减轻。

4、药物因素

长期使用氯丙嗪、米诺环素等药物可能引起药物性色素沉着，临床表现类似咖啡斑。斑块多出现在曝光部位，停药后可能缓慢消退。用药史采集和皮肤活检可鉴别，须避免与先天性咖啡斑混淆。

5、罕见综合征

McCune-Albright综合征等罕见病会呈现大片的咖啡斑，多沿Blaschko线分布，合并骨骼纤维发育不良或性早熟。这类斑块边缘常呈锯齿状，需通过骨扫描、激素水平检测等综合评估。早期干预有助于改善预后。

发现咖啡斑建议定期监测其数量、大小变化，尤其注意是否新发神经系统症状或骨骼异常。日常需做好防晒避免色素加深，激光治疗对部分病例有效但可能复发。婴幼儿出现多发咖啡斑时应尽早就诊遗传代谢科，成人新发斑块需排查获得性病因。保持皮肤清洁湿润，避免搔抓刺激病变部位。