白化病是什么遗传病

白化病是一种由基因突变导致的遗传性黑色素合成障碍疾病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失。该病主要与TYR、OCA2等基因突变有关，遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。

1、遗传机制

白化病的发生与黑色素合成通路中的关键基因突变相关。常染色体隐性遗传型白化病需要父母双方均携带突变基因才会发病，患者表现为全身性色素缺失。X连锁隐性遗传型多见于男性，女性携带者通常症状轻微。基因检测可明确具体突变位点。

2、临床表现

患者皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为白色或浅金色，虹膜呈现透明灰蓝色。眼部症状包括眼球震颤、畏光、视力低下等。部分类型可伴有出血倾向或肺部纤维化等全身表现。症状严重程度与基因突变类型相关。

3、诊断方法

根据典型临床表现可初步诊断，基因检测是确诊金标准。眼科检查需评估视神经发育、视网膜色素分布等情况。皮肤活检可发现黑色素细胞数量正常但缺乏黑色素颗粒。产前诊断适用于有家族史的妊娠。

4、治疗管理

目前尚无根治方法，主要采取对症治疗。使用防晒衣物和SPF50以上防晒霜保护皮肤。矫正屈光不正需佩戴特殊眼镜，严重视力障碍者需使用助视器。避免日晒可降低皮肤癌风险，定期进行皮肤癌筛查至关重要。

5、遗传咨询

有家族史的夫妇应接受遗传咨询和基因检测。常染色体隐性遗传的再发风险为25%，X连锁遗传者需根据携带者检测结果评估。通过胚胎植入前遗传学诊断技术可阻断致病基因传递。建立患者登记系统有助于疾病研究和资源调配。

白化病患者需终身做好光防护，使用宽檐帽和防紫外线墨镜。室内环境应避免强光直射，建议使用柔和的照明设备。饮食中可适量增加富含维生素A和E的食物，如胡萝卜和坚果，但无须特殊忌口。定期进行眼科和皮肤科随访，早期发现并处理并发症。患者及家属可加入病友互助组织获取心理支持和社会资源。