多囊肾是什么疾病

多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，可能导致肾功能逐渐下降。多囊肾主要有常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病两种类型，前者多见于成年人，后者多见于婴幼儿。

1、遗传因素

多囊肾主要由基因突变引起，常染色体显性多囊肾病与PKD1或PKD2基因突变有关，常染色体隐性多囊肾病与PKHD1基因突变有关。这些基因突变会导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成囊肿。患者通常有家族史，建议有家族遗传史的人群进行基因检测。

2、囊肿形成

多囊肾患者的肾脏会逐渐形成多个充满液体的囊肿，囊肿会随着年龄增长而增大。囊肿压迫正常肾组织，可能导致肾功能逐渐受损。早期可能无明显症状，随着病情进展可能出现腰部疼痛、血尿等症状。

3、肾功能损害

随着囊肿数量增多和体积增大，正常肾组织逐渐被挤压破坏，可能导致肾功能不全。患者可能出现高血压、蛋白尿等症状。严重时可发展为终末期肾病，需要透析或肾移植治疗。

4、并发症风险

多囊肾患者可能出现多种并发症，包括肾结石、尿路感染、囊肿破裂出血等。部分患者还可能合并肝囊肿、胰腺囊肿等肾外表现。定期监测肾功能和影像学检查有助于早期发现并发症。

5、治疗管理

多囊肾目前无法根治，治疗以控制症状和延缓肾功能恶化为主。托伐普坦片可用于减缓囊肿增长，盐酸贝那普利片有助于控制高血压。疼痛明显时可使用对乙酰氨基酚片缓解症状。严重肾功能衰竭患者需要考虑肾脏替代治疗。

多囊肾患者应保持低盐饮食，控制蛋白质摄入量，避免剧烈运动以防囊肿破裂。定期监测血压和肾功能，遵医嘱用药。避免使用肾毒性药物，如非甾体抗炎药。建议患者每3-6个月复查一次肾功能和肾脏超声，及时发现病情变化。保持规律作息，避免过度劳累，有助于延缓疾病进展。