侏儒症是否遗传

侏儒症可能遗传，也可能由后天因素引起。侏儒症主要与遗传因素、骨骼发育异常、内分泌紊乱、营养不良、慢性疾病等因素有关。

1、遗传因素

部分侏儒症由基因突变或染色体异常导致，属于遗传性疾病。例如软骨发育不全症由FGFR3基因突变引起，父母携带致病基因时可能遗传给子女。这类患者通常表现为四肢短小、躯干相对正常、头颅较大等特征。确诊需结合基因检测和影像学检查，治疗以生长激素干预和骨骼矫形手术为主。

2、骨骼发育异常

成骨不全症、脊柱骨骺发育不良等骨骼疾病可能导致身材矮小。这类疾病可能与COL1A1/COL2A1等基因突变有关，表现为易骨折、关节畸形、脊柱侧弯等症状。需通过X线检查骨密度和骨结构，治疗包括双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠片、物理康复训练等。

3、内分泌紊乱

生长激素缺乏症、甲状腺功能减退等内分泌疾病会阻碍生长发育。儿童期发病者可能出现生长速度缓慢、骨龄延迟、面容幼稚等症状。需检测血清生长激素、胰岛素样生长因子-1水平，治疗可采用重组人生长激素注射液如赛增。

4、营养不良

长期蛋白质-能量营养不良或微量元素缺乏会影响骨骼生长。常见于喂养不当的婴幼儿，表现为体重不增、皮下脂肪薄、肌肉萎缩等。需调整饮食结构，补充维生素D滴剂、葡萄糖酸锌口服溶液等营养素。

5、慢性疾病

先天性心脏病、慢性肾病等消耗性疾病可能导致生长发育迟滞。这类患儿多伴有原发病症状如气促、浮肿、贫血等。需控制原发病，同时给予营养支持和生长监测，必要时使用重组人生长激素。

建议有侏儒症家族史的夫妇进行孕前遗传咨询，孕期做好产前诊断。儿童出现生长迟缓时应尽早就医，定期监测身高体重曲线。日常保证均衡饮食，适当补充乳制品、鱼类等富含钙和维生素D的食物，避免剧烈运动防止骨折。确诊患者需遵医嘱规范治疗，定期复查骨龄和激素水平。