进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。该病主要由基因突变导致，可分为杜氏型、贝克型等多种类型，通常通过基因检测和肌电图确诊。

1、遗传因素

进行性肌营养不良症多由X染色体隐性遗传的DMD基因缺陷引起，男性发病率显著高于女性。若家族中有类似病史，后代患病概率会明显增加。目前可通过产前基因筛查降低遗传风险，但尚无根治方法。患者需定期监测心肺功能，延缓并发症发生。

2、肌肉退化

疾病特征为肌纤维持续退化与再生失衡，最终导致肌细胞被脂肪组织取代。早期表现为跑步跌倒、爬楼困难等近端肌无力，随病情发展可出现脊柱侧弯、关节挛缩。肌酸激酶检测常显示数值异常升高，这是肌肉损伤的重要标志。

3、呼吸衰竭

晚期患者肋间肌和膈肌受累会导致限制性通气障碍，表现为夜间呼吸困难、晨起头痛等症状。此时需使用无创呼吸机辅助通气，严重者需气管切开。肺炎是常见致死原因，建议每年接种流感疫苗和肺炎疫苗。

4、心肌病变

约90%杜氏型患者会出现扩张型心肌病，表现为心律失常或心力衰竭。需定期进行心脏超声和心电图检查，早期使用血管紧张素转换酶抑制剂可能延缓病情。避免剧烈运动可减轻心脏负荷。

5、康复治疗

规范的康复训练能最大限度维持运动功能，包括水疗、矫形器使用和被动关节活动。泼尼松等糖皮质激素可暂时改善肌力，但需注意骨质疏松副作用。新兴的基因疗法如外显子跳跃技术正在临床试验阶段。

患者应保持均衡饮食，适当补充维生素D和钙质，避免肥胖加重肌肉负担。建议每3-6个月复查肺功能和肌力评估，及时调整治疗方案。家长需关注患儿心理状态，必要时寻求专业心理支持。建立多学科诊疗团队对改善患者生活质量至关重要。