产前无创dna检测什么

产前无创DNA检测主要用于筛查胎儿染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病，同时可检测部分性染色体异常和微缺失综合征。

产前无创DNA检测通过采集孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行分析，具有无创、安全、准确率高的特点。该技术能检测胎儿染色体数量异常，对21三体综合征的检出率超过99%，假阳性率低于0.1%。检测还可识别18三体综合征和13三体综合征，这两种染色体异常的胎儿多伴有严重畸形。部分高端检测能筛查性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征，以及22q11.2微缺失综合征等基因组疾病。检测适宜孕周为12-22周，特别适合35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险人群、有不良孕产史者。检测前需进行遗传咨询，明确检测范围和局限性。阴性结果可大幅降低胎儿染色体异常风险，但阳性结果需通过羊水穿刺等确诊性检查进一步验证。

进行产前无创DNA检测前，孕妇应保持规律作息，避免剧烈运动影响血液成分。检测当天无须空腹，但建议清淡饮食。获取报告后无论结果如何都应与专业遗传咨询师充分沟通，结合超声检查综合评估胎儿状况。日常注意补充叶酸和铁剂，保持心情愉悦，定期产检监测胎儿发育情况。若检测提示高风险，应遵医嘱进行后续诊断性检查，避免盲目焦虑。