骨纤维异常增殖症概述

骨纤维异常增殖症是一种以纤维组织替代正常骨组织为特征的良性骨病变，可能单骨或多骨受累，常见于儿童及青少年。该病主要由GNAS基因突变导致，临床表现为骨骼畸形、病理性骨折、疼痛等，部分患者合并内分泌异常（如McCune-Albright综合征）。

1. 病因机制

骨纤维异常增殖症与GNAS基因激活突变密切相关，该突变导致G蛋白α亚基持续活化，促使间充质细胞异常分化为纤维细胞而非成骨细胞。突变可能发生于胚胎发育期，形成镶嵌式分布，故病变范围和严重程度存在个体差异。约三分之二患者为单骨型，多骨型常合并皮肤色素沉着或内分泌亢进。

2. 病理特征

病变部位可见灰白色纤维组织取代正常骨小梁，镜下表现为不规则编织骨嵌于纤维基质中，缺乏正常板层结构。病变区血管丰富，偶见囊性变或软骨岛。病变进展缓慢，青春期后可能趋于稳定，但已形成的结构异常不可逆转。

3. 临床表现

单骨型好发于股骨、胫骨和肋骨，多骨型多累及颅面骨和四肢骨。常见症状包括局部肿胀、骨骼弯曲畸形、行走困难。颅面骨受累可能导致视神经受压或面部不对称，股骨近端病变易发生牧羊杖畸形。约半数多骨型患者伴咖啡牛奶斑，女性可能合并性早熟。

4. 影像学诊断

X线典型表现为磨玻璃样改变伴骨皮质变薄，病变与正常骨移行区模糊。CT可清晰显示颅底等复杂部位病变范围，MRI有助于评估软组织受累情况。骨扫描能发现多发性病灶，但需与Paget病、骨囊肿等鉴别。活检仅适用于不典型病例。

5. 治疗策略

无症状者定期随访即可，双膦酸盐类药物（如唑来膦酸注射液）可缓解疼痛并抑制病变进展。严重畸形需行截骨矫形术，病理性骨折采用髓内钉固定。颅面骨病变压迫视神经时需减压手术。McCune-Albright综合征患者需针对内分泌异常进行专科治疗。

患者应避免剧烈运动以防病理性骨折，均衡摄入钙和维生素D维持骨健康。每年需进行骨密度监测和内分泌评估，多骨型患者建议筛查甲状腺、垂体和性腺功能。出现新发疼痛或畸形加重应及时复查影像学，手术干预后需长期康复训练改善功能。儿童患者需关注生长发育曲线，必要时进行生长激素评估。