什么是小儿遗传性血管神经性水肿

小儿遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由C1酯酶抑制物基因突变导致，临床特征为反复发作的皮肤黏膜下非凹陷性水肿，可累及面部、四肢、喉部及胃肠道。

一、遗传因素

小儿遗传性血管神经性水肿的根本原因是C1酯酶抑制物基因发生突变，导致体内C1酯酶抑制物缺乏或功能异常。这种缺陷使得补体系统、激肽系统和凝血系统被过度激活，最终引起缓激肽等血管活性物质大量生成，导致血管通透性增加，液体渗出到组织间隙形成水肿。该病为常染色体显性遗传，意味着父母一方患病，子女有较高概率遗传。对于由遗传因素直接导致的发作，治疗核心是纠正C1酯酶抑制物的缺乏，急性发作期可使用艾替班特注射液或依卡珠单抗注射液等特异性靶向药物，长期预防可考虑使用C1酯酶抑制物浓缩剂或拉那芦人单抗。

二、诱因影响

多种因素可能诱发小儿遗传性血管神经性水肿的急性发作。常见的诱因包括轻微创伤、外科手术、牙科操作、精神压力、感染、剧烈运动以及某些药物如血管紧张素转换酶抑制剂。这些诱因可能通过激活相关通路，加剧缓激肽的生成。水肿发作通常突然出现，持续48至72小时后自行消退。在管理上，识别并尽量避免已知诱因是关键。对于无法避免的诱发事件，如计划性手术，需在医生指导下进行短期预防性用药，例如术前使用C1酯酶抑制物浓缩剂，以防止危及生命的喉头水肿发生。

三、临床表现

该病的典型临床表现为反复发作的局限性、非瘙痒性、非凹陷性水肿。水肿可出现在身体任何部位，但以面部、嘴唇、眼睑、四肢末端和生殖器多见。皮肤水肿处肤色正常，不伴荨麻疹。当水肿累及胃肠道黏膜时，患儿可出现剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻等急腹症样表现。水肿若发生在喉部，则是最危险的情况，可迅速导致气道梗阻、呼吸困难甚至窒息死亡。任何疑似喉部水肿的迹象，如声音嘶哑、吞咽困难、喘鸣，均须立即就医。治疗需根据水肿部位和严重程度决定，喉头水肿属于急症，需立即使用艾替班特或C1酯酶抑制物替代治疗。

四、诊断鉴别

诊断小儿遗传性血管神经性水肿需结合临床表现、家族史和实验室检查。实验室检查是确诊的关键，主要包括检测血清补体C4水平和C1酯酶抑制物的功能与浓度。在发作间期，大多数患儿C4水平持续偏低。该病需要与常见的过敏性血管性水肿、荨麻疹以及其他原因引起的腹痛相鉴别。过敏性水肿通常伴有瘙痒和荨麻疹，且抗组胺药治疗有效，而本病无效。明确诊断后，患儿及家庭需要进行遗传咨询，了解疾病的遗传模式和再发风险。长期管理方案应在专科医生指导下制定，可能包括按需治疗、短期预防和长期预防。

五、综合管理

小儿遗传性血管神经性水肿的管理是一项长期、综合的任务，需要家庭、患儿和医疗团队的紧密合作。家庭护理中，家长需学会识别发作的早期迹象，特别是喉头水肿的征兆，并确保紧急药物触手可及。应为患儿制作医疗警示手环，告知学校老师相关急救知识。日常生活中，鼓励记录发作日记，寻找个人特定诱因并尽量避免。心理支持同样重要，疾病反复发作可能给患儿带来焦虑和社交恐惧，需要给予充分关怀，必要时寻求心理医生帮助。治疗方案个体化差异大，需定期随访，评估预防治疗效果并调整方案，目标是减少发作频率、减轻发作严重程度、预防致命性发作，从而保障患儿的生活质量与生命安全。

家长应为患儿建立详细的健康档案，记录每次发作的时间、部位、可能诱因及用药情况，就诊时提供给医生参考。日常生活中，注意保证患儿作息规律，均衡营养，适度锻炼以增强体质，但需避免已知可能诱发水肿的剧烈运动。在感染高发季节，注意个人卫生，减少感染机会。家庭应备有医生处方的急性发作期急救药物，并确保所有照护者都知晓其存放位置和使用方法。同时，积极与学校沟通，让老师了解患儿病情和紧急处理流程。尽管该病需要终身管理，但通过规范的治疗和精心的护理，绝大多数患儿可以正常地学习、生活和成长。定期前往过敏反应科或免疫科门诊随访至关重要。