不孕不育症是当今影响人类生活和健康的主要疾病之一，不孕不育不仅给患者本身带来巨大的伤害外，还影响着整个人类的繁衍生息问题，所以被大多数人广泛关注。在众多可以引起不孕不育的原因中，遗传病是其中一个很重要的因素，且遗传病与不孕不育症之间有着密切的关系，如特纳综合症。

特纳综合征核型45XO，可见仅有一个X性染色体。是由于卵子成熟时，在减数分裂过程中发生了X染色体不分离所致。另外还有多种嵌合体，常见的有 45，X/46，XX，45，X/46，XY，系因有丝分裂后期遗失X或Y引起。45，X/47，XXX是由有丝分裂时X不分离所致。此外，性染色体结构异常亦可导致特纳综合征.常见的有46，X，i(Xq);嵌合体伴结构异常者如45，X/46，XiX(q);尚有少数如X环状染色体及X长臂缺失 (45，X/46，X，r(X)，及46，X，del(Xq))等。以上不同类型X染色体核型中以45，X最多约占50%，嵌合体约25%，其余属结构异常者。X染色体长臂上Xq13-Xq26与性腺发育有关，若发生断裂也可导致性腺发育不全。在染色体的短臂与长臂上有与性腺发育和身高有关的基因。

特纳综合征的临床表现为原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。质状胸、后发际低、肘外翻。以及乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。