纤维瘤病是什么病

纤维瘤病是一组以成纤维细胞异常增生为特征的交界性肿瘤，介于良性与恶性之间。其核心特征是具有局部侵袭性和高复发率，但通常不发生远处转移。

一、疾病定义与分类

纤维瘤病并非单一疾病，而是一类疾病的统称。根据发病部位不同，主要分为浅表型如掌腱膜挛缩症和深部型即硬纤维瘤或韧带样纤维瘤。深部型更为常见且处理复杂，常发生于腹壁、四肢及头颈部。

二、主要临床表现

患者多表现为无痛性或轻微疼痛的肿块，质地坚硬，边界不清，活动度差。由于肿瘤呈浸润性生长，可能压迫周围神经、血管或器官，导致功能障碍，如关节活动受限、肢体麻木或腹痛等。

三、病因与风险因素

确切病因尚不完全清楚，可能与遗传基因突变如APC基因、CTNNB1基因、外伤手术史、激素水平变化等因素有关。部分患者合并家族性腺瘤性息肉病，具有明显的家族聚集倾向。

四、诊断与治疗原则

确诊需依靠影像学检查MRI/CT及病理活检。治疗策略个体化差异大，包括观察等待针对无症状者、手术切除、放射治疗及药物治疗如非甾体抗炎药、靶向药。因术后复发率高，目前倾向于在控制症状前提下保留功能，避免过度扩大切除。