肾上腺脑白质营养不良是什么

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肾上腺和脑白质，通常由ABCD1基因突变导致。该病可分为儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型及成人型等类型，主要表现为进行性神经功能退化、肾上腺功能不全等症状。

1、遗传机制

肾上腺脑白质营养不良属于X连锁隐性遗传病，ABCD1基因突变导致过氧化物酶体功能缺陷，极长链脂肪酸无法正常代谢而在神经组织和肾上腺皮质沉积。男性患者症状较重，女性携带者可能出现轻度表现。基因检测是确诊的金标准，可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。

2、儿童脑型表现

4-10岁起病的儿童脑型最为常见，早期表现为注意力不集中、学习能力下降，逐渐进展为视力听力减退、运动障碍及癫痫发作。脑部MRI可见枕叶白质对称性脱髓鞘改变。约70%患儿合并肾上腺皮质功能不全，表现为皮肤色素沉着、低血压和电解质紊乱。

3、成人型特点

成人型以肾上腺脊髓神经病型为主，20-40岁发病，表现为缓慢进展的下肢痉挛性瘫痪、排尿障碍和周围神经病变。部分患者出现肾上腺功能减退但无脑部受累。该型进展较慢，但最终可能导致轮椅依赖。神经传导检查和血浆极长链脂肪酸测定有助于诊断。

4、代谢异常

患者血浆中二十六烷酸等极长链脂肪酸水平显著升高，过氧化物酶体β氧化功能障碍是核心病理机制。异常脂质沉积引发神经髓鞘破坏和肾上腺皮质细胞凋亡。饮食控制需限制极长链脂肪酸前体摄入，但无法完全阻止疾病进展。

5、治疗手段

洛伦佐油可降低极长链脂肪酸水平但疗效有限，造血干细胞移植对早期脑型患儿可能延缓病情。肾上腺功能不全需终身补充氢化可的松。对症治疗包括抗癫痫药物如左乙拉西坦片、康复训练和心理支持。基因治疗尚处于临床试验阶段。

肾上腺脑白质营养不良患者需定期监测神经功能和肾上腺激素水平，避免剧烈运动诱发肾上腺危象。家庭应关注患者心理健康，提供无障碍生活环境。建议携带者家庭接受遗传咨询，孕期可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。日常饮食需控制脂肪摄入，保证充足维生素和矿物质补充。