小儿尿道下裂有哪些表现及如何诊断
小儿尿道下裂的表现主要有尿道开口位置异常、阴茎下弯、包皮分布异常、排尿异常以及可能伴随的腹侧系带短缩，诊断主要依据体格检查、排尿观察、影像学检查、染色体与激素检查以及必要时的手术探查。
一、尿道开口位置异常
尿道开口位置异常是尿道下裂最核心的表现。正常情况下尿道口应位于阴茎头正中央，而尿道下裂患儿的尿道口会开口在阴茎腹侧从冠状沟到会阴之间的任何位置。根据开口位置，临床上常分为阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。开口位置越靠近会阴，通常意味着畸形程度越重。这种异常开口是医生进行体格检查时最先关注和评估的要点。
二、阴茎下弯
阴茎下弯是指阴茎向腹侧弯曲，医学上称为阴茎下曲畸形。这是由于尿道口远端的尿道海绵体发育不全，被纤维索带组织替代所致。纤维索带的牵拉导致阴茎在勃起或非勃起状态下均呈现向下弯曲。下弯的程度与尿道口位置有关，通常开口位置越靠后，下弯越明显。严重的下弯会影响患儿成年后的性功能，也是手术治疗中需要重点矫正的部分。
三、包皮分布异常
包皮分布异常表现为典型的“头巾状”或“帽状”包皮。正常男性的包皮完整包裹阴茎头，而尿道下裂患儿的包皮在阴茎背侧堆积过多，呈帽状覆盖，而在阴茎腹侧则因尿道发育不全而缺失，呈现V形缺损。这种特征性的包皮外观是诊断尿道下裂的重要线索，甚至在新生儿期即可被有经验的医生或家长发现。
四、排尿异常
排尿异常是尿道下裂常见的功能性表现。由于尿道口位置异常，尿线方向会发生改变，可能向下喷洒、分叉或呈扇状，无法形成正常的前射尿流。患儿常需蹲位排尿以避免尿湿衣裤。严重的会阴型尿道下裂，因尿道口极度靠后，外观可能近似女性，排尿时尿流方向更接近向后。观察排尿姿势和尿线是诊断和评估功能影响的重要环节。
五、腹侧系带短缩
腹侧系带短缩是伴随阴茎下弯的常见表现。在阴茎腹侧，从异常尿道口到阴茎头之间可能有一条紧绷的纤维索带，即发育异常的尿道板。这条索带限制了阴茎的伸展，加剧了下弯。在体格检查中，医生会尝试将阴茎向上抬起，以评估这条索带的紧张度和对阴茎形态的影响，这直接关系到手术中是否需要切断或松解该组织。
小儿尿道下裂的诊断是一个综合评估过程，通常在新生儿期或婴幼儿期即可发现。一旦家长观察到孩子有上述任何表现，尤其是尿道开口位置异常和包皮分布异常，应及时带孩子前往小儿泌尿外科就诊。医生会通过详细的体格检查明确分型，并通过排尿观察了解功能影响。对于外观不典型或疑似伴有其他畸形的患儿，可能需要进行泌尿系统超声、染色体核型分析、性激素检测等以排除两性畸形等复杂情况。尿道下裂的治疗以手术为主，最佳手术时机通常在6至18个月龄。手术目标是矫正阴茎下弯、将尿道口重建至阴茎头正位、获得正常外观和直立排尿功能。术后需要家长精心护理，保持伤口清洁干燥，遵医嘱进行随访，观察排尿情况，并关注孩子青春期的阴茎发育，以确保远期治疗效果和生活质量。
