新生儿遗传性代谢病是什么病

新生儿遗传性代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病，属于单基因疾病。

受遗传因素的影响，导致特定酶的缺乏或功能异常，从而影响了身体代谢的正常过程。该疾病通常在新生儿出生后几个月或几周内表现出来，一般不会对新生儿的生命和健康产生严重影响。新生儿遗传性代谢病部分是基因遗传导致的，部分是后天基因突变导致的。新生儿遗传性代谢病的具体疾病比较多，如严重的代谢性酸中毒、高氨血症、苯丙酮尿症等。患上此类疾病后，可能会出现特殊气味、容貌怪异、眼部异常、耳聋等症状。

如有不适，建议家长带新生儿及时就医，一般可以通过串联质谱、基因检测等确诊，在医生指导下进行治疗。治疗期间，建议家长照顾好新生儿，让新生儿多休息，保持充足的睡眠，有利于身体健康。