白化病是遗传病吗

白化病是一种遗传病，主要由基因突变导致黑色素合成或分布异常引起。

1、遗传机制

白化病属于常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传疾病，与TYR、OCA2等基因突变相关。患者因酪氨酸酶活性降低或缺失，无法正常合成黑色素，表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减退。

2、临床表现

典型症状包括皮肤苍白、毛发呈白色或淡黄色，虹膜透明呈粉红色，常伴有畏光、视力低下等眼部异常。部分患者可能合并出血倾向或免疫缺陷。

3、分型特点

根据基因类型可分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，前者累及全身色素细胞，后者仅影响眼部。非综合征型白化病通常不伴其他系统异常。

4、诊断方法

通过基因检测可明确致病突变，皮肤活检可见黑色素细胞数量正常但缺乏色素颗粒。需与获得性白斑病、苯丙酮尿症等疾病鉴别。

5、遗传咨询

有家族史者建议进行携带者筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。近亲婚配会显著增加子代患病风险。

白化病患者需严格防晒以避免皮肤损伤，佩戴防紫外线眼镜保护视力，定期进行眼科检查。日常应补充维生素D，避免长时间暴露于强光环境。社会应消除对白化病患者的歧视，提供必要的心理支持与教育保障。若计划生育建议提前进行专业遗传咨询，评估再发风险。