什么是急性粒单核细胞白血病

急性粒单核细胞白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，属于急性髓系白血病的特殊亚型，主要特征为骨髓中粒系和单核系细胞同时异常增殖。该病可能与遗传因素、电离辐射、化学毒物接触、病毒感染及某些血液疾病转化有关，典型表现为发热、贫血、出血倾向、肝脾淋巴结肿大及髓外浸润症状。诊断需结合血常规、骨髓穿刺、流式细胞术和分子遗传学检测，治疗以化疗为主，部分患者需造血干细胞移植。

1、疾病定义

急性粒单核细胞白血病在WHO分类中归属于急性髓系白血病M4型，其骨髓中原始粒细胞和原始单核细胞比例均超过20%。这种双重分化特征导致其临床表现兼具粒细胞白血病和单核细胞白血病的特性，如易发生牙龈增生、皮肤浸润等髓外病变。诊断时需通过细胞化学染色区分，其单核细胞成分非特异性酯酶染色呈阳性反应。

2、发病机制

该病发病与CBFβ-MYH11、MLL重排等融合基因异常密切相关，这些遗传学异常导致造血干细胞分化阻滞。长期接触苯类化合物、既往接受过烷化剂化疗或放疗的人群发病风险显著增高。部分病例由骨髓增生异常综合征转化而来，这类患者往往伴有复杂染色体核型改变。

3、典型症状

患者常见面色苍白、乏力等贫血症状，因血小板减少可出现皮肤瘀斑、鼻出血。单核细胞浸润特征性地表现为牙龈肿胀、皮肤丘疹或结节。约半数患者起病时即合并感染，与中性粒细胞功能缺陷相关。疾病进展期可能出现中枢神经系统浸润，表现为头痛、呕吐或颅神经麻痹。

4、诊断方法

血常规检查可见白细胞计数异常增高或减少，外周血涂片可见原始细胞。骨髓活检显示粒单两系病态造血，流式细胞术检测到CD13、CD14、CD33等免疫标记共表达。染色体核型分析可发现t8;21或inv16等特征性改变，二代测序能检出FLT3-ITD等预后相关突变。

5、治疗原则

诱导化疗常用柔红霉素联合阿糖胞苷的7+3方案，缓解后需进行多疗程巩固治疗。针对FLT3突变阳性患者可使用米哚妥林等靶向药物。异基因造血干细胞移植适用于高危组或复发难治病例。支持治疗包括输注红细胞悬液、单采血小板及抗感染治疗，使用伏立康唑注射液预防真菌感染。

患者治疗期间需保持口腔清洁，使用软毛牙刷避免牙龈出血。饮食应选择高压灭菌后的低菌食物，避免进食生冷果蔬。居住环境须定期消毒，外出佩戴口罩减少感染风险。康复期应定期监测血常规和骨髓象，警惕疾病复发。建议家属学习基本护理知识，帮助患者维持良好的营养状态和心理状态。