小儿甲基丙二酸血症的症状是什么
小儿甲基丙二酸血症的早期症状包括喂养困难、呕吐、嗜睡，进展期可能出现肌张力异常、发育迟缓，终末期可表现为严重代谢性酸中毒、昏迷。甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍疾病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷，导致甲基丙二酸等有机酸在体内蓄积，引发神经、胃肠及代谢系统损害。患儿出生后可能表现为拒奶、吸吮无力、反复吐奶，伴随体重不增、反应迟钝。病情进展时出现肌张力增高或减低、运动发育落后、智力障碍，部分患儿有惊厥发作。代谢危象期会发生呼吸急促、酮症酸中毒、高氨血症，甚至意识模糊、惊厥持续状态。长期未治疗可导致肾脏损伤、骨质疏松、生长停滞。该病症状与血中甲基丙二酸浓度相关，急性发作常由感染、饥饿、高蛋白饮食诱发。
一、喂养困难
新生儿期即出现吸吮无力、进食缓慢、奶量下降，与甲基丙二酸抑制中枢神经系统及导致代谢性酸中毒有关。患儿常伴有体重增长缓慢、营养不良，可能出现脱水体征。喂养时易出现呛咳、呼吸暂停，需要少量多次喂养。家长需记录每日进食量，选择低蛋白特殊配方奶粉。长期喂养困难会导致必需氨基酸缺乏，影响生长发育。
二、反复呕吐
非胆汁性呕吐频繁发生，多出现在蛋白摄入后，因甲基丙二酸刺激胃肠黏膜及代谢紊乱所致。呕吐物多为胃内容物，严重时引发脱水、电解质紊乱。患儿呕吐前常有烦躁不安，呕吐后暂时缓解。家长需注意防止误吸，保持侧卧位。反复呕吐会导致营养吸收障碍，需及时补充葡萄糖电解质溶液。
三、肌张力异常
肌张力增高或减低都可能出现，表现为肢体僵硬或松软，与基底节损伤有关。肌张力增高时呈现角弓反张、剪刀步态，肌张力减低时头部控制差、关节过伸。运动发育里程碑延迟，如抬头、翻身、独坐落后。长期肌张力异常会导致关节挛缩、姿势异常，需要康复训练改善运动功能。
四、发育迟缓
智力运动和语言发育全面落后，与慢性代谢中毒导致脑损伤相关。患儿认知功能受损，学习能力下降，社交互动减少。运动发育延迟表现为独走晚、精细动作差，语言发育迟缓包括词汇量少、构音不清。早期干预可改善预后，需要特殊教育和康复治疗。家长需定期评估发育商，提供丰富环境刺激。
五、代谢危象
急性代谢失调出现深大呼吸、意识障碍、肝肿大，因严重酸中毒和高氨血症导致。危象期血氨显著升高，碳酸氢根明显降低，尿酮体强阳性。患儿面色灰暗、呼吸有酮味，可能出现心律失常、休克。需要紧急医疗干预，包括静脉补碱、血液净化。家长需识别早期迹象如嗜睡、呼吸加快，立即就医。
确诊甲基丙二酸血症需进行血尿有机酸分析、基因检测，治疗包括饮食控制使用特殊配方奶粉限制天然蛋白摄入，药物补充左卡尼汀、甜菜碱，羟钴胺素敏感型患者需大剂量维生素B12注射。日常需预防感染避免代谢危象，定期监测生长发育指标和血尿代谢指标。家长应学习识别急性发作征兆，携带急救卡片，与营养师合作制定个体化饮食方案，保证充足热量摄入防止分解代谢。长期随访评估神经发育状况，及时调整治疗方案，改善患儿生活质量。
