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X连锁脊柱骨骺发育不良是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要表现为脊柱和长骨骨骨骺的发育异常。该病通常由COL2A1基因突变引起，具有X连锁隐性遗传特征，男性患者症状更为显著。主要特点包括身材矮小、脊柱畸形、关节疼痛及活动受限等。

1、身材矮小

患者自幼年起即出现生长迟缓，成年后身高明显低于同龄人。这与长骨骨骺提前闭合有关，导致四肢和躯干发育受限。部分患者可能伴随短躯干型矮小，即躯干长度显著短于下肢。

2、脊柱畸形

脊柱侧凸和后凸是典型表现，多发生于胸腰椎交界处。畸形可能随年龄增长加重，严重时可影响心肺功能。部分患者可能出现颈椎不稳，增加脊髓压迫风险。

3、关节病变

大关节如髋、膝关节常受累，表现为早发性骨关节炎。关节面不规则导致活动时疼痛、僵硬，部分患者出现关节挛缩。X线检查可见关节间隙狭窄和骨赘形成。

4、眼部异常

约半数患者合并高度近视或视网膜脱离，与胶原蛋白异常影响眼球结构有关。严重者可出现早发性白内障或青光眼，需定期进行眼科评估。

5、特殊面容

部分患者呈现扁平面中部、小下颌等颅面特征。这些表现与颅底软骨发育异常相关，可能伴随牙齿排列不齐或腭裂等口腔问题。

X连锁脊柱骨骺发育不良患者需终身接受多学科管理。骨科干预重点在于矫正脊柱畸形和关节功能维护，物理治疗有助于延缓关节退化。建议避免高强度冲击性运动，选择游泳等低负荷锻炼方式。营养补充应注重钙和维生素D摄入，但需在医生指导下进行。定期监测视力、听力及心肺功能对预防并发症至关重要。遗传咨询可帮助家庭了解疾病传递规律和生育选择。