内生性软骨瘤是什么疾病

内生性软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，主要发生在骨髓腔内的透明软骨组织，好发于手足短管状骨，少数可发生于长骨或扁平骨。内生性软骨瘤通常由软骨细胞异常增殖引起，可能与遗传因素、骨骼发育异常或局部创伤等因素有关，多数患者无明显症状，部分可能出现局部肿胀、轻微疼痛或病理性骨折。

1、发病机制

内生性软骨瘤的发病机制尚未完全明确，目前认为与IDH1/2基因突变导致的软骨细胞代谢异常有关。肿瘤组织由分化良好的透明软骨构成，呈分叶状生长，可导致骨皮质变薄。部分病例可能与奥利尔病或多发性软骨瘤病等遗传性疾病相关，这类患者往往存在EXT1/EXT2基因突变。

2、好发部位

内生性软骨瘤最常见于手指和足趾的短管状骨，约占所有病例的50%。长骨中好发于股骨远端、胫骨近端和肱骨近端，骨盆、肋骨等扁平骨也可发生。发生在长骨的内生性软骨瘤需警惕恶变可能，尤其是出现疼痛加剧或皮质破坏时。

3、临床表现

多数内生性软骨瘤患者无明显症状，常在X线检查时偶然发现。有症状者主要表现为局部轻度钝痛，活动后加重，休息可缓解。手足部位肿瘤可能导致可触及的骨性膨大，若发生病理性骨折会出现突发剧痛。长骨病灶直径超过5厘米或出现骨皮质破坏时需考虑恶变。

4、影像学特征

X线典型表现为边界清楚的溶骨性病变，伴有点状或环状钙化，周围有硬化边。CT能更清晰显示钙化灶和骨皮质完整性。MRI的T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见分叶状强化。放射性核素骨扫描显示病灶处核素轻度浓聚。

5、治疗原则

无症状的小型内生性软骨瘤可定期观察，每6-12个月复查影像学。有症状或病理性骨折风险者需行刮除术，骨缺损处可植入同种异体骨或人工骨材料。长骨较大病灶或怀疑恶变时需广泛切除。术后需定期随访，监测复发迹象，复发率约为5-10%。

内生性软骨瘤患者日常应避免患肢过度负重或剧烈运动，防止病理性骨折。均衡饮食保证钙和维生素D摄入，适度晒太阳促进骨骼健康。若原无症状病灶出现疼痛加剧、肿胀明显等变化，或长骨病灶直径快速增大，应及时复查影像学评估是否恶变。术后患者需按医嘱进行康复训练，逐步恢复关节功能。