婚检和产检中如何进行遗传病筛查

婚检和产检中的遗传病筛查主要通过婚前医学检查、孕前优生检查、产前筛查与产前诊断等环节进行，具体方法包括病史询问、体格检查、实验室检测和影像学检查。

一、婚前检查

婚前医学检查是预防遗传病的第一道防线。检查时，医生会详细询问双方的个人疾病史、家族遗传病史以及近亲婚配史。体格检查会关注是否存在与某些遗传病相关的特殊体征。实验室检查是关键，通常包括血常规、尿常规、地中海贫血筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查以及常见的传染病检查。对于有家族遗传病史的夫妇，医生会建议进行针对性的基因检测，例如针对遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等疾病的携带者筛查，以评估后代患病风险并提供婚育指导。

二、孕前优生检查

计划怀孕前进行的优生健康检查，旨在发现可能影响胎儿健康的因素。除了复查部分婚检项目，还会增加与妊娠相关的检查，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体的感染筛查。遗传咨询在此阶段尤为重要，医生会根据夫妇双方的检查结果，特别是携带者筛查的结果，计算后代罹患特定单基因遗传病的概率，并解释各种生育选择，如自然受孕后产前诊断、使用辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学检测等。

三、产前筛查

产前筛查是在孕期通过简便、经济的方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿高风险个体的方法。主要包括血清学筛查和影像学筛查。孕早期或孕中期进行的唐氏综合征血清学筛查，通过检测孕妇血液中的特定蛋白和激素水平，结合年龄、孕周等计算风险值。影像学筛查主要指孕中期进行的系统超声检查，可以筛查胎儿严重的结构畸形，如先天性心脏病、开放性神经管缺陷等。这些筛查属于风险评估，并非确诊。

四、产前诊断

产前诊断又称宫内诊断，是针对产前筛查高风险、有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇进行的确定性检查。主要技术包括侵入性和非侵入性两类。侵入性操作有绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺，获取胎儿细胞后进行染色体核型分析、染色体微阵列分析或基因诊断。非侵入性产前检测通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿的游离DNA，主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病，如唐氏综合征。产前诊断是明确胎儿是否患有特定遗传病的金标准。

五、新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防遗传病致残的最后一道关卡，属于三级预防。在婴儿出生后充分哺乳，通过采集足跟血制成滤纸干血片，利用实验室技术进行检测。目前我国普遍开展的新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病筛查，部分地区还增加了听力筛查和遗传性耳聋基因筛查。早期筛查、早期诊断和早期治疗，可以有效避免患儿智力低下和体格发育障碍等严重后果。

遗传病筛查是一个贯穿婚前、孕前、孕期和产后的连续过程，需要夫妇双方与医疗保健人员密切配合。除了依靠医疗检查，准备生育的夫妇应保持健康的生活方式，避免接触有毒有害物质，女性在孕前和孕期应遵医嘱补充叶酸。一旦筛查发现异常或高风险情况，务必前往有资质的医疗机构进行专业的遗传咨询，由医生详细解释结果、可能的风险以及后续的干预选项，帮助家庭做出知情、合适的生育决策，从而有效预防出生缺陷，保障母婴健康。