骨髓纤维化是什么

骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤，主要表现为骨髓中纤维组织异常增生导致造血功能衰竭，可能伴随脾脏肿大、贫血等症状。

1、病因

骨髓纤维化的发病机制尚未完全明确，可能与JAK2、CALR或MPL基因突变有关。这些基因突变会导致造血干细胞异常增殖，进而刺激骨髓中成纤维细胞过度分泌胶原蛋白，形成纤维化病变。部分患者有家族遗传倾向，长期接触苯等化学毒物也可能增加患病风险。

2、症状

早期可能仅表现为乏力、盗汗等非特异性症状。随着病情进展，会出现进行性贫血相关的面色苍白、心悸，脾脏肿大导致的左上腹饱胀感，以及血小板减少引发的皮肤瘀斑。部分患者可能出现骨痛、发热、体重下降等全身症状。

3、诊断

需结合血常规、骨髓活检、基因检测等多方面检查。血常规常显示贫血、血小板减少或增多；骨髓活检可见纤维组织增生；JAK2V617F等基因检测有助于确诊。超声或CT检查可评估脾脏肿大程度。

4、治疗

轻症可采用促红细胞生成素改善贫血，芦可替尼片抑制异常造血克隆。中重度患者可能需要输血支持，脾区放射治疗缓解脾亢。异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法，但风险较高。所有治疗均需严格遵循血液科医师指导。

5、预后

部分患者病情进展缓慢，生存期可达10年以上。约20%可能转化为急性白血病。预后与年龄、基因突变类型、血细胞减少程度密切相关。定期监测血象和骨髓变化对评估预后至关重要。

骨髓纤维化患者应保持均衡饮食，适量补充富含铁和维生素B12的食物如瘦肉、动物肝脏，避免剧烈运动以防脾破裂。注意口腔和皮肤清洁，预防感染。保持规律作息，避免接触化学毒物。建议每3-6个月复查血常规和骨髓象，出现发热、出血倾向等症状时及时就医。心理疏导有助于改善生活质量，可参加患者互助团体获取支持。