易发生新生儿出生缺陷的五类人群

易发生新生儿出生缺陷的五类人群主要包括高龄孕妇、有遗传病史家庭、孕期接触致畸物质者、患有慢性疾病孕妇以及营养不良孕妇。

1、高龄孕妇

35岁以上孕妇因卵子质量下降，染色体异常概率增加，常见出生缺陷如唐氏综合征风险显著上升。建议孕前进行遗传咨询，孕期规范产检包括无创DNA检测或羊水穿刺。

2、有遗传病史家庭

夫妻任意一方存在染色体异常、单基因遗传病如地中海贫血或曾有缺陷儿生育史，子代患病风险提高。需通过基因检测、第三代试管婴儿技术干预。

3、孕期接触致畸物质者

妊娠早期暴露于辐射、重金属、有机溶剂或某些药物如异维A酸可能导致胎儿器官发育畸形。强调孕前3个月至孕后3个月严格避免高危暴露。

4、患有慢性疾病孕妇

未控制的糖尿病、甲状腺功能异常、癫痫等疾病会干扰胎儿正常发育，增加神经管缺陷、先天性心脏病等风险。需孕前疾病管控及整个妊娠期专科随访。

5、营养不良孕妇

叶酸、碘、铁等关键营养素缺乏与脊柱裂、克汀病等缺陷密切相关。建议孕前3个月开始每日补充叶酸片，并保持均衡膳食。

所有计划妊娠的妇女应提前进行孕前优生检查，妊娠后定期完成血清学筛查、超声排畸等产前诊断项目；保持健康生活方式，避免吸烟饮酒，合理补充复合维生素；发现高风险因素时及时转诊至产前诊断中心，通过遗传咨询、介入性产前诊断等技术最大限度降低出生缺陷发生风险。