脊髓性肌萎缩症怎么治

脊髓性肌萎缩症可通过药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养管理和手术治疗等方式干预。该病主要由SMN1基因突变导致运动神经元退化引起，表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。

1、药物治疗

诺西那生钠注射液是全球首个针对SMN2基因的修饰药物，需通过鞘内注射给药。利司扑兰口服溶液通过调节SMN2基因剪接增加功能性蛋白。基因替代疗法如奥伐司他注射液通过病毒载体递送正常SMN1基因。用药期间需监测肝功能与血小板计数。药物需在专业医疗中心由神经科医生指导下使用。

2、康复训练

物理治疗包括关节活动度训练预防挛缩，水疗利用浮力减轻负重。作业治疗侧重日常生活能力训练如进食辅助器具使用。矫形器需根据肌力变化动态调整，脊柱侧凸超过20度需定制躯干矫形器。呼吸肌训练采用阈值负荷吸气训练器。训练强度以不引起疲劳性肌力下降为度。

3、呼吸支持

夜间血氧饱和度低于94%需启动无创通气，日间最大吸气压小于60cmH2O考虑持续气道正压。咳嗽峰流量低于270L/min需使用机械辅助咳痰机。每季度进行肺功能检测监测FVC下降速度。呼吸道感染时需加强气道湿化与体位引流。严重呼吸衰竭患者需评估气管切开指征。

4、营养管理

吞咽评估发现误吸风险需改用稠化液体。能量摄入按实际体重的110-120%供给，蛋白质需求达2g/kg/d。胃造瘘适用于反复吸入性肺炎患者。骨质疏松者需补充维生素D3滴剂和钙剂。便秘管理需增加膳食纤维与渗透性泻药乳果糖口服溶液联用。

5、手术治疗

脊柱侧凸超过40度需行后路脊柱融合术，术前需评估肺功能。髋关节脱位伴疼痛可行股骨近端内翻截骨。跟腱挛缩影响站立时需行跟腱延长术。手术麻醉需避免琥珀酰胆碱等触发恶性高热药物。术后需加强呼吸道护理预防肺不张。

日常护理需保持环境温度恒定避免寒颤耗能，使用防压疮床垫每2小时翻身。饮食采用高蛋白高热量软食分6-8次少量进食，吞咽困难时改用婴儿辅食机处理食物。康复训练每日分3次进行每次不超过30分钟，运动后冰敷酸痛肌肉。心理支持可通过病友团体减轻焦虑，定期评估抑郁量表。建议每3个月复查肌电图和运动功能评分，疫苗接种需避开疾病急性进展期。