家族性结肠息肉是什么

家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传病，主要表现为结肠和直肠内出现大量腺瘤性息肉，主要与APC基因突变有关。

1、遗传因素

家族性结肠息肉由APC基因突变引起，具有明显的家族聚集性。患者子女有50%概率遗传该病，基因检测可明确诊断。建议有家族史者从10-12岁开始定期肠镜检查。

2、息肉特征

息肉多为腺瘤性，数量通常超过100个，遍布整个结肠和直肠。息肉在青春期后开始生长，20-30岁达到高峰，若不治疗几乎100%会恶变。

3、癌变风险

未经治疗的家族性结肠息肉患者在40岁前癌变概率极高。癌变通常从息肉直径超过1厘米开始，表现为便血、腹痛、排便习惯改变等症状。

4、诊断方法

结肠镜检查是主要诊断手段，可直观观察息肉分布和形态。基因检测可确诊APC基因突变，对无症状家族成员筛查尤为重要。

5、治疗措施

预防性全结肠切除术是标准治疗方案，通常在18-25岁实施。术后需终身随访，监测直肠残端或回肠袋息肉情况，必要时行内镜下切除。

家族性结肠息肉患者及携带者应保持低脂高纤维饮食，限制红肉摄入，避免吸烟饮酒。规律进行适度运动，控制体重在正常范围。术后患者需补充维生素B12和钙剂，定期监测营养状况。建议一级亲属每1-2年进行一次肠镜筛查，及时发现和处理新生息肉。保持良好心态，积极配合医生随访计划，可显著降低癌症发生概率。