什么是先天性癫痫

先天性癫痫是指出生时或婴幼儿期即存在的癫痫综合征，主要由遗传因素、脑发育异常或产前损伤引起。先天性癫痫的常见类型有婴儿痉挛症、大田原综合征、Dravet综合征等，临床表现为反复发作的抽搐、意识障碍或行为异常。早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。

1、遗传因素

部分先天性癫痫与基因突变相关，如SCN1A基因突变导致的Dravet综合征。这类患儿常有家族癫痫病史，发作形式多样且药物控制困难。基因检测可辅助诊断，治疗需采用特定抗癫痫药物如丙戊酸钠口服溶液、托吡酯片、司替戊醇干混悬剂等，避免使用可能加重发作的钠通道阻滞剂。

2、脑结构异常

胚胎期脑发育障碍如皮质发育不良、脑回畸形等可导致癫痫灶形成。头颅MRI检查可见明确结构异常，常伴随发育迟缓或运动障碍。对于药物难治性病例，可能需评估手术切除致痫灶的可行性，术前需进行详细的视频脑电图定位和神经功能评估。

3、代谢性疾病

某些先天性代谢缺陷如苯丙酮尿症、葡萄糖转运体缺乏症会引发癫痫发作。这类患儿多伴有喂养困难、代谢性酸中毒等全身症状，需通过血尿代谢筛查确诊。治疗需在抗癫痫药物如左乙拉西坦片、苯巴比妥片基础上，配合特殊饮食或代谢替代治疗。

4、产前损伤

宫内感染、缺氧缺血性脑病或胎盘功能异常可能导致脑损伤。此类患儿出生时常有窒息史或低Apgar评分，早期头颅超声可发现脑室周围白质软化等改变。急性期需控制惊厥发作，可选用咪达唑仑注射液，后期需结合康复训练改善神经功能。

5、染色体异常

Angelman综合征、结节性硬化等染色体疾病常伴发癫痫。患儿具有特殊面容、皮肤色素异常等特征性表现，基因检测可明确诊断。治疗需针对原发病管理，如结节性硬化可使用mTOR抑制剂依维莫司片，同时配合抗癫痫药物如氨己烯酸散控制发作。

先天性癫痫患儿需定期随访脑电图和发育评估，家长应记录发作日记观察诱因规律。饮食上可考虑生酮饮食辅助治疗，但需在营养师指导下进行。避免过度疲劳、闪光刺激等诱发因素，接种疫苗前需咨询专科医生。建议建立多学科管理团队，涵盖神经科、康复科及心理支持服务。