小儿生长激素缺乏症怎么检查

小儿生长激素缺乏症可通过生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1检测、骨龄评估、垂体影像学检查、基因检测等方式确诊。该病可能与垂体发育异常、颅脑损伤、遗传缺陷等因素有关，通常表现为身高增长缓慢、骨龄延迟、面部特征幼稚等症状。

1、生长激素激发试验

生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的金标准，通过药物刺激垂体分泌生长激素，采集多次血样测定激素峰值。若峰值低于正常参考值可辅助诊断。常用激发药物包括精氨酸、可乐定等，需在专业医疗机构由儿科内分泌医师操作。

2、胰岛素样生长因子1检测

胰岛素样生长因子1检测反映生长激素的生物活性，其水平与生长激素分泌量正相关。该指标稳定性较高，不受昼夜波动影响，但需结合年龄、性别特异性参考值判断。营养不良、慢性疾病等因素可能导致假性降低。

3、骨龄评估

通过左手腕部X线片评估骨龄，生长激素缺乏症患儿通常存在骨龄延迟，延迟程度与病程相关。骨龄评估还可预测成年身高，指导治疗时机选择。需注意甲状腺功能减退等疾病也可导致骨龄延迟。

4、垂体影像学检查

头颅MRI可观察垂体形态结构，排查垂体发育不良、颅咽管瘤等器质性病变。约10%-20%的生长激素缺乏症患儿存在垂体异常，如垂体柄中断、垂体后叶异位等。增强扫描能提高微小病变检出率。

5、基因检测

对疑似遗传性生长激素缺乏症患儿可进行GH1、GHRHR等基因检测，明确分子诊断。约5%-30%的孤立性生长激素缺乏症与基因突变相关，检测结果有助于遗传咨询。需注意多垂体激素缺乏可能涉及PROP1等基因突变。

确诊生长激素缺乏症后，建议在医生指导下规范使用重组人生长激素治疗，治疗期间需定期监测身高增速、骨龄进展及胰岛素样生长因子1水平。日常保证均衡营养摄入，适当进行跳绳、篮球等纵向运动，维持充足睡眠。家长应每3-6个月记录生长曲线，避免盲目使用保健品，治疗过程中出现关节疼痛、血糖异常等情况需及时复诊调整方案。