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白化病是遗传性疾病吗

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白化病是一种遗传性疾病,主要由基因突变导致黑色素合成或分布异常引起。

白化病的遗传模式主要为常染色体隐性遗传,少数为X连锁隐性遗传。父母若携带致病基因但不发病,子女仍有概率患病。基因突变影响酪氨酸酶活性或黑色素小体转运,导致皮肤、毛发、眼睛缺乏色素保护。患者可能伴随畏光、眼球震颤、视力低下等表现,皮肤易受紫外线损伤。目前尚无根治方法,需通过避光防护、视力矫正及定期皮肤检查进行管理。

白化病患者应避免阳光直射,外出时穿戴防晒衣物并使用高倍数防晒霜,佩戴防紫外线墨镜保护眼睛。日常饮食可适量补充富含维生素A和维生素E的食物,如胡萝卜、深绿色蔬菜,有助于维持皮肤和视力健康。建议定期到眼科和皮肤科随访,监测可能出现的并发症。家长若计划生育且家族有白化病史,可咨询遗传学专家进行基因检测和风险评估。

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