巨结肠是怎么回事？

巨结肠可能由先天性肠壁神经节细胞缺失、遗传因素、感染、毒素影响、肠道发育异常等原因引起，巨结肠可通过灌肠、药物治疗、肠造口术、根治性手术、肠道康复等方式治疗。

一、先天性肠壁神经节细胞缺失

这是导致巨结肠最常见的原因，医学上称为先天性巨结肠或赫希施普龙病。由于胚胎发育时期肠道神经节细胞未能迁移至远端结肠肠壁，导致该段肠管持续痉挛、丧失正常蠕动功能，粪便无法通过，近端正常肠管因粪便堆积而被动扩张、肥厚，形成巨结肠改变。患儿通常在新生儿期即出现胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。该情况属于先天性结构异常，无法通过药物逆转，主要的治疗方法是手术治疗，如经肛门巨结肠根治术或腹腔镜辅助巨结肠根治术，目的是切除无神经节细胞的痉挛肠段，将正常肠管与肛门吻合。

二、遗传因素

部分巨结肠病例具有家族聚集性，与特定基因突变有关，如RET、GDNF、EDNRB等基因。这些基因参与肠道神经嵴细胞的迁移、增殖和分化，其突变可能导致神经节细胞发育障碍。此类原因引起的巨结肠通常表现为先天性，是上述先天性巨结肠的重要内在因素。治疗上同样以外科手术为主，但对于一些与遗传综合征相关的病例，可能需要多学科团队进行综合管理和遗传咨询。

三、感染

严重的肠道感染，如由艰难梭菌、沙门氏菌等引起的坏死性小肠结肠炎或中毒性巨结肠，可导致肠壁肌肉和神经丛受损，继发性地引起肠道蠕动功能丧失和肠管扩张。患者常伴有高热、剧烈腹痛、血便及全身中毒症状。这种情况属于获得性巨结肠，需要紧急医疗干预。治疗首要目标是控制感染，需遵医嘱使用抗生素，如甲硝唑片、万古霉素胶囊等进行抗感染治疗，同时给予静脉补液、营养支持，严重时可能需要进行结肠切除术。

四、毒素影响

某些外源性或内源性毒素可影响肠道神经肌肉功能。例如，铅中毒可损伤神经系统，包括肠道神经；尿毒症患者体内蓄积的毒素也可能抑制肠蠕动；一些药物如抗胆碱能药物、阿片类镇痛药长期或过量使用，会直接抑制肠道蠕动，导致功能性粪便淤积和结肠扩张，形成所谓的“假性巨结肠”。治疗需首先解除毒素来源，如停止相关药物、治疗原发病，同时可遵医嘱使用促进胃肠动力的药物，如多潘立酮片、莫沙必利片等，并配合清洁灌肠缓解症状。

五、肠道发育异常

除神经节细胞缺失外，其他肠道发育异常也可能导致巨结肠。例如，肠旋转不良、肠道闭锁或狭窄等先天性畸形，会造成肠道不完全性梗阻，长期影响下近端肠管代偿性扩张。肠道平滑肌本身的发育异常或疾病，如内脏肌病，也会导致肠道动力严重不足。这些情况可能在婴儿期或儿童期出现慢性便秘、腹胀、生长发育迟缓。诊断明确后，通常需要根据具体畸形类型进行外科手术矫正，以解除梗阻，恢复肠道通畅。

对于巨结肠患者及家庭，日常护理至关重要。饮食上应遵循高纤维、易消化原则，适量增加蔬菜水果、全谷物的摄入，保证充足饮水，有助于软化粪便。可尝试在医生指导下进行规律的腹部顺时针按摩，促进肠蠕动。建立固定的排便习惯同样重要。家长需密切观察儿童的腹部胀气情况、排便频率及性状，记录变化。术后患者需严格按照医嘱进行扩肛护理，预防吻合口狭窄，并定期返院复查，评估肠道功能恢复情况。任何新出现的腹胀加剧、呕吐、发热等症状都应及时就医。