SMA是什么疾病
1938次浏览
SMA是脊髓性肌萎缩的英文缩写，属于常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要因运动神经元存活基因1突变导致脊髓前角运动神经元退化。该病按发病年龄和严重程度分为SMA-I型至IV型，需通过基因检测确诊。
脊髓性肌萎缩由SMN1基因纯合缺失或突变引起，该基因编码运动神经元存活蛋白。SMN2基因拷贝数影响疾病严重程度，拷贝数越少症状越重。父母均为携带者时，子女有25%概率患病。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。SMA-I型在出生6个月内发病，患儿无法独坐。Ⅱ型患儿6-18个月发病，可独坐但无法站立。Ⅲ型儿童期发病，可站立行走但逐渐丧失运动能力。IV型成年发病，进展缓慢，预期寿命正常。所有分型均存在舌肌震颤和腱反射消失。定期拍背排痰预防肺炎，使用咳痰机辅助气道清洁。定制支具延缓脊柱侧弯进展。避免剧烈运动导致肌肉损伤。心理干预帮助患者适应疾病状态。
SMA患者需定期评估肺功能和脊柱状态，多学科团队管理可显著改善预后。如有不适，建议尽快就医，避免延误病情。
相关推荐
01:15
新鞋磨脚跟疼有什么办法解决
脚跟是指足跟。新鞋磨足跟疼，可以通过改变穿鞋时间、使用软鞋垫、覆盖脚摩擦部位、穿袜子、更换鞋子等方式进行缓解。1、改变穿鞋时间：穿新鞋磨足跟，患者可以改变穿鞋时间，先短时间穿，逐步增加穿着的时间，可以有效缓解不适。2、使用软鞋垫：若是由于新鞋的后跟过硬导致的，患者可以在鞋垫上放软垫子，可以起到缓冲作用，能够增加穿着的舒适度。3、覆盖脚摩擦部位：患者可以在脚部受到摩擦部位贴创可贴，或者使用防磨贴，起到防止摩擦的作用，能够有效缓解出现的情况。4、穿袜子：患者也可以在穿鞋时穿上材质柔软、有透气性的袜子，对于磨足后跟的症状有缓解的作用。5、更换鞋子：若是因为鞋子过小导致的，患者应当及时更换鞋子，以免影响足部的健康。在选择鞋子时应当选择舒适、合脚的鞋子，以免对身体健康造成影响。
01:34
右臂中间关节痛什么情况
右臂中间关节痛可能与外伤、关节炎、滑膜炎、关节脱位、痛风性关节炎等因素有关，建议根据具体原因采取针对性改善措施。1.外伤：右臂受外力撞击或挤压可能会导致局部疼痛，患者可以通过局部热敷或按摩的方式来缓解疼痛。2.关节炎：该疾病可能会出现关节疼痛、肿胀等不适症状，所以可能会导致右臂中间关节痛。建议患者在医生的指导下使用硫酸羟氯喹片、盐酸克林霉素棕榈酸酯分散片、注射用头孢西丁钠等药物治疗。3.滑膜炎：该疾病与创伤、感染等有关，常出现疼痛、肿胀等不适，建议患者遵照医生指导使用甲泼尼龙片、布洛芬胶囊、塞来昔布胶囊等药物治疗。4.关节脱位：剧烈运动、过度拉扯等因素可能诱发关节脱位，建议患者在医生的指导下通过手法复位改善不适。5.痛风性关节炎：该疾病多与长期高嘌呤饮食有关，尿酸结晶析出沉积在关节附近可引起局部肿痛，患者需要遵医嘱服用秋水仙碱片、别嘌醇片、非布司他片等药物降低尿酸。建议患者积极配合医生治疗，有利于病情恢复。
01:14
冻疮会复发吗
在护理得当的情况下，冻疮一般不会复发，如果护理不得当，可能会复发。1.不会：冻疮一般与寒冷、潮湿的环境有关，患者的皮肤组织因为缺氧引起细胞损伤后，常有局部发痒、刺痛、红肿等不适症状。日常需要做好防寒保暖工作，恢复过程中，避免受到冷热刺激，通常能保持皮肤健康，避免冻疮复发。2.会：如果在寒冷天气经常沾冷水，不注意汗液的清洁，身体血液循环出现异常，此时会增加冻疮的复发概率。患者需要规避不良行为，远离寒冷、潮湿环境，在医生指导下使用硝苯地平缓释片、红霉素软膏、硼酸软膏等药物进行治疗。患者用药后，应避免用手抓挠冻疮，在寒冷天气可以戴手套，有利于身体健康。日常适当进行慢跑、跳绳等运动，能够增强身体素质。如果出现严重不适症状，患者需要及时就医。
01:12
人流后可以喝酸奶吗，要加热吗
人流指人工流产。人工流产后通常可以适当喝酸奶，需要加热，但温度不可太高。人工流产是用药物或手术来终止3个月内妊娠的方法。在进行人工流产后，患者的身体通常较为虚弱，可以适当吃蛋白质和维生素含量丰富的食物，如鸡肉、瘦肉、鱼肉等，能提高身体免疫力，促进身体恢复。而酸奶作为一种常见的食物，是以牛奶为原料，经发酵后制成的食物，含有蛋白质、脂肪、矿物质等营养成分，且含有大量活乳酸菌，可抑制人体内包括白念珠菌在内的其他杂菌的过度繁殖。在人工流产后，患者适当食用酸奶能补充营养，有利于身体恢复。但是不要喝冷的酸奶，一定要注意加热，但不可温度过高，以免刺激胃肠道，引起不适症状。做完人工流产的患者应多注意休息，避免食用辛辣、刺激、生冷的食物，如辣椒、生姜、河蚌等。
01:19
为什么第一次没有出血
第一次同房没有出血可能是受到男性因素、女性因素有关。通常女性在第一次同房都会出血，但受到多种因素的影响，也有不出血的可能。例如男性没有真正进入女性身体，则不会形成创面，也就不会有血流出。若是女性处女膜比较坚韧、比较滋润，也不容易冲破，所以不会流血。另外，女性小时候运动过于激烈，导致处女膜出现裂口，那么在同房时便不会有血流出来。
