SMA是什么疾病

SMA是脊髓性肌萎缩的英文缩写，属于常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要因运动神经元存活基因1突变导致脊髓前角运动神经元退化。该病按发病年龄和严重程度分为SMA-I型至IV型，需通过基因检测确诊。

脊髓性肌萎缩由SMN1基因纯合缺失或突变引起，该基因编码运动神经元存活蛋白。SMN2基因拷贝数影响疾病严重程度，拷贝数越少症状越重。父母均为携带者时，子女有25%概率患病。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。SMA-I型在出生6个月内发病，患儿无法独坐。Ⅱ型患儿6-18个月发病，可独坐但无法站立。Ⅲ型儿童期发病，可站立行走但逐渐丧失运动能力。IV型成年发病，进展缓慢，预期寿命正常。所有分型均存在舌肌震颤和腱反射消失。定期拍背排痰预防肺炎，使用咳痰机辅助气道清洁。定制支具延缓脊柱侧弯进展。避免剧烈运动导致肌肉损伤。心理干预帮助患者适应疾病状态。

SMA患者需定期评估肺功能和脊柱状态，多学科团队管理可显著改善预后。如有不适，建议尽快就医，避免延误病情。