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先天性心脏病室间隔缺损会遗传吗

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先天性心脏病室间隔缺损可能遗传,但遗传概率较低。该病主要由胚胎发育异常引起,遗传因素仅占部分原因。

室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一,其发生与多种因素相关。胚胎期心脏发育异常是主要病因,孕早期病毒感染、药物暴露、辐射接触等环境因素可能干扰心脏分隔过程。部分病例存在染色体异常或基因突变,如唐氏综合征患儿合并室间隔缺损的概率较高。家族中有先天性心脏病史者,后代患病风险可能轻微增加,但多数情况下不会直接遗传。

极少数家族性室间隔缺损与特定基因突变相关,如NKX2-5、GATA4等基因异常可能导致常染色体显性遗传。此类情况通常伴有其他心脏畸形或特殊面容,需通过基因检测确认。绝大多数散发病例无明确遗传模式,父母携带隐性基因时可能增加子代患病风险,但无法通过常规产检预测。

备孕夫妇若有先天性心脏病家族史,建议进行孕前遗传咨询和胎儿心脏超声筛查。孕期应避免接触致畸物质,补充叶酸可降低胎儿心血管畸形风险。确诊患儿需定期随访心功能,中大型缺损需在医生评估下选择介入封堵或外科修补手术。日常注意预防呼吸道感染,避免剧烈运动加重心脏负担,保证均衡营养有助于改善预后。

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