神经纤维瘤病并不可怕，有效治疗是关键

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：37岁的张先生，身上伴有皮肤棕色色素斑并且瘤体分布于颈和四肢神经干，呈串珠状或丛状，诊断为神经纤维瘤病。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传史的人更易患病，通常表现是皮肤咖啡伴皮下软组织肿块。在经过初步检查之后，我们决定前期使用双氯芬酸钠、布洛芬镇痛，在后期根据情况进行肿瘤切除术、眼睑成形术、眶壁修补术，尽量使用保守治疗法。

【基本信息】男、66岁

【疾病类型】神经纤维瘤病

【就诊医院】北京大学人民医院

【就诊时间】2021年11月

【治疗方案】药物治疗：双氯芬酸钠、布洛芬用于镇痛；手术治疗：肿瘤切除术、眼睑成形术、眶壁修补术。

【治疗周期】住院了住院治疗12天，一个月门诊随访

【治疗效果】皮肤症状逐渐改善，肿瘤形状逐渐变小，病情已得到控制，各项指标均在好转。

一、初次面诊

那一天，倾盆大雨，张先生拿着一张X光摄片一脸失落地向我走来，抓住我的手说：“医生，最近一个月里我发现我身上伴有皮肤棕色色素斑并且出现瘤体分布于四肢和颈部，最初我以为是过敏症状，想来还是不放心，就来医院做了检查，没想到居然是神经纤维瘤！请你一定要帮帮我啊”。我向他询问了病情的经过，在安慰他之后给张先生重新做了CT检查和脊髓造影，发现各种骨骼畸形，骨内神经纤维瘤呈长的条纹状，脊神经发出部位的对比剂充盈缺损。CT和MRI都能发现多发性神经纤维瘤的瘤体及肿瘤所引起的占位特征。CT和MRI都可发现多发性神经纤维瘤的瘤体及肿瘤所引起的占位征象，本病常并发脑和脊髓肿瘤、脑发育异常及脑血管异常等。经以上检查以后我等初步判断张先生患有神经纤维瘤病。我们也根据张先生的情况准备进行肿瘤切除术，眶壁修补术和眼睑成形术，并选择抗癫痫药物预防并发症癫痫。

（在右侧椎旁区域可见一个明确的低密度肿块，小的椎管内成分紧靠背索，而大的椎管外成分使右侧横膈膜移位并压迫相邻的腰大肌。

CT神经纤维瘤 - 脊柱，腰痛及右下肢麻木）

二、治疗经过

神经纤维瘤病没有绝对有效的方案，但是由于张先生较早接受治疗，所以我们也采取了一些相应的治疗手段。我们首先通过手术治疗进行肿瘤切除术把颅内和脊椎管内单发肿瘤切除，观察一周以后在进行下一个阶段，在此期间，张先生希望以手术治疗为主，药物治疗为辅，我们也尊重他的意见并根据他的恢复情况，进行了眼睑成形手术防止纤维瘤压迫眼部神经影响视力和眶壁修补手术，术后使用吗啡镇痛，入院一个月后，张先生的病情明显好转起来，如张先生有出院意愿，随安排出院。

三、治疗效果

张先生在治疗过程中积极配合，一直保持着乐观的心态，所以病情在一个月的治疗后得到了有效控制，并发症如癫痫，神经中枢异常，反应迟钝等也没有再发生，复发的次数也非常少，病情发展缓慢。治疗一个星期后，疼痛减缓，术后一直呈静止状态，两个星期后就能恢复正常生活状态，神经纤维瘤增长缓慢，日常生活基本不受影响了，而且学习能力也增强了，记忆力也在恢复中，精神状态也得到了极大地改善，张先生也在这次的治疗中明白了预防和及时治疗的重要性，出院后也配合用药和术后康复，病情得到了很好的控制。

四、注意事项

建议张先生出院后要注意复诊时间，家庭护理，日常饮食，生活习惯和情绪心理。

（1）复诊时间：根据张先生的病情决定复查时间的长短，一般可在3～6个月进行复查。

复查项目：根据张先生的病情决定复查的项目，如核磁共振和X光摄片等。

（2）家庭护理：保持室内空气清新，温度适宜。戒烟戒酒，少熬夜，保持充足的睡眠时间。对于合并癫痫发作情况，一定要做好防护措施，家中备好药，随身携带治疗控制癫痫的药物。

（3）日常饮食和生活习惯：多吃水果和蔬菜，多补充维生素和蛋白质，保持营养均衡。忌食辛辣刺激性食物，戒酒戒烟。注意个人卫生，勤洗澡，自己的贴身衣物一定要勤洗勤换，平时多看天气预报观察天气变化情况，注意添减衣物，不要着凉。

（4）情绪心理：多注意休息，避免熬夜，进行适当的锻炼运动，劳逸结合，减轻心理负担，保持良好的心情。

五、个人感悟

神经纤维瘤病又被称为多发性神经纤维瘤，若是瘤体单发则被称为神经纤维瘤，由于基因突变而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，遍及神经、肌肉、骨骼、皮肤、内脏等全身各个系统，属于多系统疾病。

（1）加强认识：神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，患者平时应该做好监测，及早发现相关症状，并且有家族遗传史的人要做好产前检查。

（2）及时治疗：张先生发现的很及时我们也在短时间内作出了相应的治疗方案，所以一定要结合自身状况做好预防和保护。

（3）预防复发：患者应该在术后进行康复治疗，制定穿戴假肢前训练，穿戴假肢训练，永久性假肢训练的康复计划。戒烟戒酒，养成良好的作息习惯，多吃水果多锻炼，保持一个乐观的状态。

（4）个人体会：对于张先生病情的好转，我们深感高兴，希望患者在遇到此疾病也能够用乐观的心态来接受，我们也会尽我们最大的能力治疗患者，让患者们早日康复过上一个快乐的生活。