什么是急性非淋巴细胞白血病

急性非淋巴细胞白血病是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性血液系统疾病，主要表现为骨髓中异常增殖的髓系原始细胞取代正常造血细胞。

一、疾病定义

急性非淋巴细胞白血病属于急性白血病的一大类，其病变核心在于髓系造血干细胞的恶性克隆性增殖。这类白血病细胞会快速积累并抑制正常造血功能，导致贫血、出血及感染风险显著增加。疾病进展迅猛，需通过骨髓穿刺进行形态学、免疫分型和遗传学检查确诊。

二、发病机制

该病发生与基因突变密切相关，常见突变涉及FLT3、NPM1、DNMT3A等基因。这些突变可能导致细胞凋亡受阻、分化障碍及无限增殖能力。环境因素如苯类化学物质接触、电离辐射暴露也可诱发基因损伤。部分患者具有遗传易感性，如唐氏综合征群体患病风险较高。

三、临床表现

患者常出现进行性乏力、发热盗汗等全身症状，与正常造血受抑制相关。由于血小板减少，可见皮肤瘀点、鼻出血或牙龈渗血。粒细胞缺乏易引发反复感染，如肺炎、口腔溃疡等。部分病例伴有肝脾淋巴结肿大或骨关节疼痛。

四、诊断方法

血常规检查多显示血红蛋白、血小板降低伴白细胞异常增高或减少。骨髓涂片可见原始细胞比例超过20%，通过流式细胞术可明确髓系免疫表型。细胞遗传学分析能检测染色体易位如t8;21，基因测序对预后判断和靶向治疗选择具有指导意义。

五、治疗策略

诱导化疗常采用柔红霉素联合阿糖胞苷的DA方案，目标是达到完全缓解。巩固治疗可能包含大剂量阿糖胞苷或异基因造血干细胞移植。针对特定基因突变可使用靶向药物，如FLT3抑制剂富马酸吉瑞替尼片。支持治疗包括输血、抗感染及使用重组人粒细胞集落刺激因子注射液。

患者治疗期间需保持口腔卫生避免感染，饮食应选择熟食并注重蛋白质摄入。适当进行散步等低强度活动有助于维持体能，但需避免人群聚集场所。定期复查血常规和骨髓象对监测病情变化至关重要，出现发热或出血倾向时需立即就医。心理支持与营养调理对改善生活质量具有积极作用。