白化病怀孕能查出来吗

白化病怀孕期间可以通过基因检测查出来。白化病是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发和眼睛的色素沉着异常。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血检测等产前诊断技术，对胎儿DNA进行基因分析，明确是否存在相关致病基因突变。

白化病属于常染色体隐性遗传病，若父母双方均为携带者，胎儿有较高概率患病。产前基因检测需提取胎儿DNA样本，通过PCR扩增、基因测序等技术，检测TYR、OCA2等与白化病相关的基因突变。检测准确度较高，但存在一定操作风险，如羊水穿刺可能导致流产。对于已生育过白化病患儿的家庭，或已知父母携带致病基因的情况，建议在孕早期咨询遗传学专家，制定个性化产前诊断方案。

白化病产前诊断需结合家族史和先证者基因检测结果。部分罕见类型的白化病可能涉及未知基因突变，导致检测结果假阴性。基因检测技术无法预测症状严重程度，且部分非综合征型白化病可能合并听力异常或出血倾向等表现，需出生后进一步评估。对于高风险妊娠，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常胚胎移植。

孕期发现胎儿携带白化病基因突变时，建议家长做好新生儿护理准备，包括避免强光照射、定期眼科检查、使用防晒措施等。白化病虽无法治愈，但通过科学管理可显著改善生活质量。建议孕前进行遗传咨询，了解再发风险，必要时选择辅助生殖技术阻断遗传。产后应建立多学科随访体系，关注视力发育、皮肤防护及心理支持。