白化病疾病库概况

白化病是一组由基因突变导致的黑色素合成障碍遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素减退或缺失。该疾病可分为眼皮肤白化病、眼白化病等类型，主要由TYR、OCA2等基因突变引起。

1、遗传机制

白化病属于常染色体隐性遗传病，父母双方携带致病基因时子女有较高发病概率。目前已发现至少7种相关基因突变可导致不同类型白化病，其中TYR基因突变引起的1型眼皮肤白化病最常见。基因检测可明确具体分型。

2、临床表现

患者表现为全身或局部皮肤苍白、毛发呈白色或淡黄色，虹膜呈现透明灰色并伴有眼球震颤、畏光等视觉异常。部分类型可能合并出血倾向或肺部纤维化等系统症状。

3、诊断方法

通过临床表现结合基因检测可确诊。眼科检查可发现视网膜色素上皮缺失、黄斑发育不良等特征性改变。皮肤活检显示黑素细胞数量正常但缺乏黑色素颗粒。

4、治疗管理

目前尚无根治方法，主要采取防护措施。需严格防晒避免紫外线损伤，使用SPF50+防晒霜并穿戴防护衣物。视觉障碍可通过矫正眼镜、遮光镜改善，严重眼球震颤可考虑手术矫正。

5、并发症预防

长期紫外线暴露可能诱发皮肤癌，需定期皮肤科随访。视觉问题可能导致学习障碍，儿童患者应早期进行视力康复训练。避免近亲结婚可降低后代患病风险。

白化病患者应建立终身防护意识，夏季选择早晚外出并佩戴宽檐帽，室内使用防紫外线窗帘。饮食注意补充维生素D和钙质，定期进行眼科和皮肤科检查。患者家属可接受遗传咨询了解再发风险，必要时进行产前基因诊断。