侏儒症是什么原因导致
侏儒症可能由生长激素缺乏、遗传因素、骨骼发育异常、慢性疾病以及心理社会因素等原因引起。侏儒症主要表现为身高显著低于同龄人,通常伴有骨骼比例异常或发育迟缓。
1、生长激素缺乏
垂体功能减退或下丘脑-垂体轴异常可能导致生长激素分泌不足。这类患者常表现为生长速度缓慢、骨龄延迟,可通过基因重组人生长激素注射液如赛增进行替代治疗。早期诊断和干预有助于改善最终身高。
2、遗传因素
软骨发育不全等常染色体显性遗传疾病是常见原因,与FGFR3基因突变有关。患者表现为四肢短小、头围增大,可能伴随脊柱畸形。目前尚无根治方法,但骨科手术可矫正部分骨骼畸形。
3、骨骼发育异常
成骨不全或黏多糖贮积症等代谢性疾病会影响软骨和骨骼生长。这类疾病多伴有特殊面容、关节活动受限,需通过酶替代治疗如艾而赞或骨髓移植干预。
4、慢性疾病
先天性心脏病、慢性肾病等消耗性疾病可能影响营养吸收和代谢,导致生长发育受阻。控制原发病的同时,需配合营养支持治疗,如口服肠内营养粉剂如能全素。
5、心理社会因素
长期情感剥夺或严重心理创伤可能通过影响下丘脑功能抑制生长,称为心理社会性侏儒。改善养育环境后,部分患儿可出现追赶性生长。
建议定期监测身高体重变化,保证均衡营养摄入,适当补充维生素D和钙质。避免过度保护或歧视性对待,鼓励参与适应性体育活动。确诊后应在内分泌科或遗传科指导下制定个体化治疗方案,部分患者需终身接受生长激素治疗。家长需注意记录孩子的生长曲线,及时发现发育异常。




