肺腺癌基因突变意味着什么

肺腺癌基因突变通常意味着肿瘤的发生发展与特定基因异常有关，可能影响治疗方案选择及预后评估。主要突变类型包括EGFR、ALK、KRAS、ROS1、BRAF等。

1、EGFR突变

EGFR突变是肺腺癌最常见的驱动基因改变，多见于非吸烟人群。该突变会导致表皮生长因子受体持续激活，促进癌细胞增殖。针对此突变的靶向药物有吉非替尼片、厄洛替尼片、奥希替尼片等，可显著延长患者无进展生存期。突变检测通常采用组织活检或液体活检技术。

2、ALK融合

ALK基因与其他基因融合后会产生异常蛋白，促使肿瘤生长。这类突变在年轻患者中更常见，典型表现为对克唑替尼胶囊、阿来替尼胶囊等靶向药物敏感。诊断需通过荧光原位杂交或二代测序确认，治疗有效率较高但可能出现耐药。

3、KRAS突变

KRAS突变常见于吸烟患者，属于难治性突变类型。该突变通过激活下游信号通路促进肿瘤进展，传统化疗效果有限。近年针对KRAS G12C突变的靶向药如索托拉西布片已取得突破，但总体治疗选择仍较少。突变检测对预后判断有重要价值。

4、ROS1重排

ROS1基因与其他基因发生重排后，会持续激活促癌信号通路。这类突变发生率较低但对克唑替尼胶囊、恩曲替尼胶囊等药物反应良好。诊断需采用分子检测方法，阳性患者靶向治疗生存获益明显。

5、BRAF突变

BRAF V600E突变可激活MAPK信号通路，在肺腺癌中占比不高。达拉非尼胶囊联合曲美替尼片的双靶方案对该突变有效，但需注意皮肤毒性等不良反应。非V600E突变目前缺乏针对性治疗手段。

肺腺癌患者确诊后应完善基因检测，根据突变类型选择个体化治疗方案。治疗期间需定期评估疗效和不良反应，保持均衡饮食以维持体能，适量进行低强度运动如散步。避免接触烟草烟雾等致癌物，按医嘱复查影像学和肿瘤标志物。出现新发症状或原有症状加重时需及时就医调整治疗策略。