先天性巨结肠怎么确诊

先天性巨结肠可通过直肠指检、钡剂灌肠造影、肛门直肠测压、直肠黏膜活检、基因检测等方式确诊。该病是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍，典型表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀和呕吐。

1、直肠指检

医生通过手指检查肛门和直肠下端，可发现直肠壶腹部空虚感，退指后可能出现爆破样排气排便。该方法简便快速，适合新生儿初步筛查，但需结合其他检查进一步确认。

2、钡剂灌肠造影

通过肛门注入钡剂后拍摄X光片，可清晰显示狭窄段与扩张段的移行区，呈现典型漏斗状改变。检查前需清洁灌肠，检查后需促进钡剂排出，该检查对长段型病变诊断价值较高。

3、肛门直肠测压

使用压力传感器检测直肠扩张时的肛门括约肌反射，先天性巨结肠患者缺乏直肠肛门抑制反射。该检查对短段型诊断敏感，但新生儿可能因哭闹影响结果准确性。

4、直肠黏膜活检

通过直肠镜获取黏膜下组织进行病理检查，可观察到神经节细胞缺如和神经纤维增生。全层活检诊断准确率最高，但存在穿孔风险，通常采用吸引活检法。

5、基因检测

对RET、EDNRB等基因进行测序，有助于发现家族性病例和综合征型患者。基因检测多用于科研或疑难病例鉴别，不作为常规诊断手段。

确诊先天性巨结肠后应尽早进行手术治疗，常见术式包括经肛门拖出术和腹腔镜辅助手术。术后需定期扩肛防止肛门狭窄，采用低渣饮食逐步过渡到正常饮食，注意观察排便情况。家长应记录患儿每日排便次数和性状，定期复查肠道功能，避免发生小肠结肠炎等并发症。康复期间可配合腹部按摩促进肠蠕动，适当补充益生菌调节肠道菌群。