新生儿患高苯丙氨酸血症的症状是什么

新生儿患高苯丙氨酸血症的症状通常有皮肤颜色变浅、发育迟缓、呕吐、嗜睡、反复感染等症状。

1、皮肤颜色变浅：由于新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变，通常会导致体内苯丙氨酸浓度升高，对皮肤角质层产生刺激，进而导致皮肤颜色变浅。

2、发育迟缓：新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内苯丙氨酸浓度发生变化，进而影响大脑发育，出现发育迟缓的现象。

3、呕吐：由于苯丙氨酸不能正常地转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，通常会对正常代谢产物的合成产生影响，进而出现呕吐的症状。

4、嗜睡：若高苯丙氨酸血症未能及时治疗导致病情加重，容易使新生儿兴奋性降低、大脑无法正常发育，进而出现嗜睡的情况。

5、反复感染：由于基因突变的影响，通常会导致新生儿免疫力下降，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭，从而出现被反复感染的情况。

若高苯丙氨酸血症的症状持续不缓解或伴有其他不适，建议家长及时带新生儿前往医院就医，以免耽误病情。