侏儒症会隔代遗传吗

侏儒症可能隔代遗传，具体与致病基因类型和遗传方式有关。侏儒症主要由遗传因素、骨骼发育异常等引起，常见类型包括软骨发育不全、生长激素缺乏症等。

1、显性遗传类型

部分侏儒症如软骨发育不全属于常染色体显性遗传，若父母一方患病，子女有50%概率遗传。若患者未生育或子女未发病，致病基因可能通过携带者未表现症状隔代传递。这类情况需结合家族史判断，建议通过基因检测明确遗传风险。

2、隐性遗传类型

某些代谢异常相关的侏儒症为常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因才可能发病。若祖辈为携带者，父母未发病但携带基因，则孙代可能出现隔代遗传。典型疾病如黏多糖贮积症，需进行产前诊断或新生儿筛查。

3、X连锁遗传类型

X染色体连锁遗传的侏儒症如X连锁低磷性佝偻病表现为男性发病、女性携带。若外祖父患病，母亲为携带者，则男性孙代有50%概率患病。此类遗传需关注母系家族中男性患者的分布情况。

4、新发基因突变

约80%软骨发育不全患者由FGFR3基因新发突变导致，无家族史时通常不隔代遗传。但突变基因可能随患者生育传递至后代，表现为代际遗传而非严格隔代。此类情况需区分突变来源。

5、多基因与环境因素

特发性矮小等非典型侏儒症受多基因及营养、内分泌等环境因素共同影响，遗传模式复杂。家族中可能出现身高代际波动，但不符合单基因疾病的隔代遗传规律，需综合评估生长曲线与激素水平。

建议有侏儒症家族史的群体进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因。已确诊患儿应定期监测骨龄、激素水平，必要时使用重组人生长激素注射液或进行骨科矫形手术。日常需保证均衡营养，避免剧烈运动导致骨骼损伤，并关注心理健康。