新生儿抽血筛查主要查什么

新生儿抽血筛查主要检查先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性疾病等，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等症状。筛查可早期发现并干预，通过低苯丙氨酸饮食控制病情发展。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起。表现为喂养困难、黄疸消退延迟、便秘、肌张力低下等。早期确诊后需终身补充左甲状腺素钠片。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

该病为X连锁遗传性红细胞酶缺陷病，接触氧化性物质后易发生溶血。筛查可预防溶血危象，避免使用樟脑丸、蚕豆等诱发因素。

4、先天性肾上腺皮质增生症

因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致，可能出现失盐危象或女性男性化。确诊后需长期服用氢化可的松或氟氢可的松替代治疗。

5、地中海贫血

属于遗传性血红蛋白病，重型患儿需定期输血和去铁治疗。筛查可指导产前诊断和遗传咨询，预防重症患儿出生。

新生儿筛查采血通常在出生72小时后、充分哺乳6次以上进行，采血部位多为足跟。家长需配合医院完成筛查，若结果异常应遵医嘱复查。日常需注意观察新生儿喂养、睡眠、反应等情况，筛查异常者要严格遵循专科医生的治疗和随访方案。哺乳期母亲应保持均衡饮食，避免吸烟饮酒等不良习惯，为婴儿提供良好成长环境。