什么是急性粒细胞白血病

急性粒细胞白血病是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，属于急性髓系白血病的主要亚型，其特点是骨髓中异常的原始和幼稚粒细胞大量增殖，并抑制正常造血功能。

一、疾病定义与分类

急性粒细胞白血病是急性髓系白血病中最常见的类型。根据细胞形态学和细胞化学染色的不同，传统的法美英分型系统将其主要分为M0至M7等多个亚型，其中M1、M2、M3亚型与粒细胞系列密切相关。世界卫生组织的现代分类则更侧重于结合遗传学异常来定义疾病实体。该病的本质是造血干/祖细胞在分化过程中发生阻滞，并伴随获得性基因突变，导致不成熟的原始粒细胞在骨髓中无限制增殖、积累，并逐渐取代正常的骨髓造血组织。

二、主要发病原因

该病的具体病因尚未完全阐明，目前认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传因素包括某些遗传综合征，如唐氏综合征、范可尼贫血等，其患病风险显著增高。环境因素中，长期接触苯及其衍生物、接受过烷化剂或拓扑异构酶Ⅱ抑制剂类的化疗或放疗，是明确的危险因素。某些血液病如骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤也可能转化为急性粒细胞白血病。

三、典型临床表现

患者常因正常造血受抑制而出现一系列症状。贫血导致面色苍白、乏力、头晕和活动后心慌。由于正常白细胞减少，患者易发生感染，表现为反复发热。血小板减少可引起皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。白血病细胞浸润可导致肝、脾、淋巴结肿大，骨骼和关节疼痛。部分患者因中枢神经系统浸润而出现头痛、呕吐、视物模糊等症状。

四、诊断方法与路径

诊断依赖于多方面的检查。血常规检查常显示白细胞计数异常增高、正常或减少，并可见大量原始细胞，同时伴有贫血和血小板减少。骨髓穿刺涂片检查是确诊的金标准，要求骨髓中原始粒细胞比例大于或等于百分之二十。流式细胞术免疫分型可确定白血病细胞的系列来源和分化阶段。细胞遗传学检查和分子生物学检测对于判断预后和指导靶向治疗至关重要，如检测FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变。

五、核心治疗原则

治疗目标是清除白血病细胞，恢复正常的造血功能。治疗分为诱导缓解和缓解后治疗两个阶段。诱导缓解通常采用联合化疗方案，如经典的“7+3”方案，即使用注射用盐酸柔红霉素联合注射用阿糖胞苷。缓解后治疗包括巩固化疗、造血干细胞移植等，旨在清除残留病灶、防止复发。针对特定基因突变的靶向药物，如吉瑞替尼片、维奈克拉片等，为患者提供了新的治疗选择。支持治疗如抗感染、输血、防治高尿酸血症等贯穿整个治疗过程，对保障治疗顺利进行、降低早期死亡率非常关键。

确诊急性粒细胞白血病后，患者应积极配合血液科医生制定系统性的治疗方案。治疗期间，保持居住环境清洁、通风，注意个人卫生以减少感染风险。饮食上需保证充足营养，选择易消化、高蛋白的食物，避免生冷、不洁饮食。根据体力情况，可进行散步等舒缓活动，但需避免劳累和去人群密集场所。严格遵医嘱用药，定期复查血常规和骨髓象，监测病情变化和治疗反应。家属应给予患者充分的心理支持，帮助其树立战胜疾病的信心，共同面对治疗过程中的挑战。