儿童孤独症如何检查

儿童孤独症可通过行为观察量表评估、发育筛查测试、医学影像学检查、遗传学检测及专科医生面诊等方式综合检查。儿童孤独症通常与遗传因素、脑功能异常、环境刺激不足、围产期损伤及免疫代谢异常等因素相关。

1、行为观察量表评估

采用ABC孤独症行为量表或CARS儿童孤独症评定量表，通过家长问卷和医生观察记录儿童社交互动、语言沟通及刻板行为等表现。量表评分超过临界值需进一步检查，该方式适用于2岁以上儿童。

2、发育筛查测试

使用M-CHAT婴幼儿孤独症筛查量表对18-30月龄儿童进行早期筛查，包含眼神接触、应答反应等24项指标。若筛查阳性需结合DST发育筛查测试评估认知、运动等综合发育水平。

3、医学影像学检查

脑部磁共振成像可检测杏仁核、前额叶皮层等脑区结构异常，功能性近红外光谱技术能评估大脑神经活动模式。这些检查有助于排除脑损伤或癫痫等共患病。

4、遗传学检测

通过全外显子测序筛查SHANK3、NLGN4X等孤独症相关基因突变，染色体微阵列分析可发现15q11-13重复等拷贝数变异。约15%-20%病例存在明确遗传学病因。

5、专科医生面诊

儿童精神科或发育行为科医生会采用ADOS孤独症诊断观察量表进行结构化评估，结合DSM-5诊断标准从社交障碍、兴趣狭窄等维度确诊，需与语言发育迟缓、智力障碍等疾病鉴别。

家长发现儿童存在回避目光、语言倒退或重复刻板行为时，应尽早到专业机构进行系统评估。日常生活中可通过增加亲子互动游戏、建立结构化生活routine、使用图片交换沟通系统等方式促进儿童社交能力发展。避免过度依赖电子屏幕，保证充足户外活动时间，必要时在医生指导下结合行为干预训练和感觉统合治疗。