遗传性球形红细胞增多症——警惕导致新生儿溶血性黄疸

摘要：本例患者为新生儿女性，其因母体有遗传性球形红细胞增多症家族史，在怀孕期间没有引起重视，未做到提前预防，导致新生儿出生后皮肤黄染20分钟，由产科转入我院就诊。经一系列检查，确诊为新生儿ABO溶血性黄疸，故给予物理治疗，辅以药物治疗，患儿病情好转，遂出院。

【基本信息】女性、0月

【疾病类型】新生儿ABO溶血性黄疸

【就诊医院】成都市第三人民医院

【就诊时间】2019年11月

【治疗方案】物理治疗：蓝光照射；药物治疗：人免疫球蛋白抗免疫

【治疗周期】住院治疗6天，出院2周后需复查

【治疗效果】皮肤黏膜无黄染，无其他不适症状

一、初次面诊

今天于我院就诊的是一位刚刚出生不久的新生儿。据其家属称，其母体有遗传性球形红细胞增多症家族史，患儿在出生后皮肤黄染20分钟，为求进一步检查遂于我院就诊。我考虑可能是由于红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，通过脾脏时被破坏的因素导致的。由于家属过于担心，导致情绪较为激动，我耐心对他们进行安抚，表示积极配合治疗后，可以取得较好的治疗效果，待家属情绪稍微稳定后，我对患儿进行了初步的体格检查，在进行体格检查过程中，患儿发育成熟，意识清醒，反应好，经体格检查，结果显示为全身无胎脂，皮肤黏膜轻度黄染，皮肤散在皮疹，肛周皮肤红。头颅无畸形，无产瘤，无头颅血肿，五官外观正常，颜面部无发绀，唇周无发绀，双侧瞳孔正常。胸廓无畸形，呼吸无气促，双肺呼吸音清音，双肺无啰音。我根据患儿的症状表现及体格检查，初步以“新生儿ABO溶血性黄疸”收入我科接受进一步诊疗。

二、治疗经过

通过体格检查初步诊断，以“新生儿ABO溶血性黄疸”收入我科后，为进一步明确诊断，我让患儿进行了肝功能检查，检查结果显示为谷丙转氨酶14.2IU/L，由于谷丙转氨酶未见明显异常，排除肝炎综合征的可能性。通过黄疸二项检查，结果显示为直接胆红素11.38umol/L、总胆红素112.6umol/L，遂再次确诊为新生儿ABO溶血性黄疸。由于患儿情况危急，家属情绪较为激动，我一边安抚家属，一边与其他医生商讨治疗方案。考虑到患儿已经出现皮肤黄染的现象，需要及时进行治疗，故经商讨后决定实施蓝光照射治疗，后辅以药物治疗，通过人免疫球蛋白抗免疫，帮助恢复。

图1 黄疸二项检查（直接胆红素11.38umol/L、总胆红素112.6umol/L）

三、治疗效果

经过5天的住院治疗，患儿病情已经得到有效缓解，皮肤黄染较前好转，住院治疗6天后，黄疸二项检查结果趋于正常，遂出院回家休养。出院时我告知家属，此次患儿病情较危急，尽管治疗十分成功，但出院后家属也应时刻关注患儿的身体变化，帮助患儿做好日常生活管理，出现任何不适及时就医，切勿拖延。同时2周后带患儿来院进行复查。2周后再次复查，无皮肤黏膜黄染，无其他不适症状，同时黄疸二项检查结果处于正常范围。

四、注意事项

患儿的恢复工作尤为重要，家属要给予充分重视，同时也要注意患儿的日常养护，特写下相关注意事项：

1、注意患儿的保暖，避免低体温、低血糖等影响胆红素与白蛋白结合的因素，防止加重黄疸。

2、尽早进行哺乳，以帮助患儿建立肠道正常菌群。

3、保持患儿的大便通畅，若有胎粪排出延迟，及时给予灌肠处理。

4、注意保持患儿皮肤卫生、清洁，避免感染。

5、患儿家属要多与医生进行交流，了解疾病的治疗、护理方法，关注患儿黄疸的发展情况，积极配合医生治疗，以促进患儿康复。

五、个人感悟

新生儿ABO溶血性黄疸可能会使患儿出现皮肤黄染、嗜睡、厌食、哭闹不安、呼吸困难等多种症状，严重影响患儿健康发育。在与患儿家属沟通的过程得知，由于其有遗传性球形红细胞增多症家族史，却没有引起重视，导致患儿出现了疾病，才恍然大悟。如果能早些预防，也就能减轻患儿的痛苦和家庭的负担。因此，希望更多的家属能够明白，在怀孕期间应爱护自己的身体，积极治疗和预防各种疾病，避免因疾病因素，影响新生儿的生长发育。