染色体检查是什么

染色体检查是通过分析细胞中染色体的数量、结构和排列来诊断遗传性疾病或异常的技术。

染色体检查主要包括外周血淋巴细胞培养法、羊水穿刺术、绒毛取样术等方法。外周血淋巴细胞培养法通过抽取静脉血分离淋巴细胞进行培养和染色体分析，适用于大多数遗传病筛查。羊水穿刺术在妊娠16-20周时抽取羊水细胞进行检查，主要用于产前诊断。绒毛取样术在妊娠10-13周时采集绒毛组织进行检测，可更早获得胎儿遗传信息。染色体检查能发现唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等染色体数目异常疾病，也能检测染色体片段缺失、重复、易位等结构异常。检查结果通常需要7-14个工作日出具，具体时间取决于检测方法和实验室流程。

进行染色体检查前应避免剧烈运动和情绪波动，检查后需保持穿刺部位清洁干燥。孕妇接受产前诊断前需充分了解检查风险和必要性，检查后应注意观察有无腹痛或阴道流血等情况。若检查发现异常结果，建议及时就医咨询遗传学专家，必要时进行家族成员筛查。日常应注意避免接触致畸物质，保持规律作息和均衡饮食，为生育健康宝宝创造良好条件。