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克拉伯病(Krabbe病、婴儿家族性弥漫性硬化)

克拉伯病

克拉伯病概述

克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染色体隐性遗传代谢性疾病。
  • 发病部位在哪里?头部
  • 应该挂什么科?妇科、儿科、新生儿科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?交叉腿、踝阵挛、高热、多汗症、视神经萎缩、对听、视、触觉等刺激反应过度
  • 应该做哪些检查项目呢?脑脊液检测、头部CT、脑电图(EEG)、肌电图、血清学检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?婴幼儿多见

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