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糖原累积病(糖原贮积病、糖原贮积症)

糖原累积病

糖原累积病概述

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?肌肉发育不良、肥胖、昏迷、惊厥、无力 、腹部膨大、呕吐、出汗异常
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、心电图、血糖及其代谢物检测、X线平片、血清酶学检测、血液生化检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

相关问答

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赵月霞

Q: 治疗糖原累积病方法

A: 糖原累积症是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。本病为遗传性疾病,故难以根治。糖原累积症应该在医师指导下治疗,包括饮食治疗、酶替代治疗、基因治疗、手术治疗、药物治疗如B族维生素维生素C等。有感染给抗菌药治疗。纠正低血糖、高尿酸血症等对症治疗。

袁晓勇

Q: 什么是糖原累积病

A: 糖原贮积病是先天性酶缺陷所致的糖原代谢障碍的一种,常属于常染色体隐性遗传、发病原因和种族。患者出生时发病,主要以肝脏发病为主,但患者出生后有肝脏肿大,新生儿肝肿大并不明显,1岁左右的患者肝肿胀,占据整个腹腔。也会出现低血糖、发育延迟和酮症酸中毒等表现。

袁晓勇

Q: 什么是糖原累积病

A: 糖原累积病是先天性糖原合成缺乏造成的障碍性疾病,一般在患有糖原累积病之后会导致生长发育出现落后的情况,而且还有可能会导致肌肉出现松弛的情况,患有糖原累积病一定要积极的进行治疗,并且在治疗的期间应当多吃一些营养比较高的食物。

全香美

Q: 小儿糖原累积病怎么治比较好

A: 1.生活上的饮食疗法不可忽视,不宜喝含糖量过高的奶粉,因为这些食物成分释放葡萄糖,血糖它上升很快,这不能维持血糖水平。 2.基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法,随着基因工程研究备受关注而迅速发展,糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成,并选用适当的载体传输到特定部位使酶活性恢复,但目前尚未应用于临床。

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