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丙酸血症(酮型高甘氨酸血症)

丙酸血症

丙酸血症概述

[收起]"> 1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作,尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最显著的生化异常,故被称为"酮性高甘氨酸血症"。随后的... [详情]
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?血液内科、儿科
  • 有什么典型症状?呕吐、嗜睡、肌张力异常、肝肿大
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测、头部CT
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童多见

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杨小凡

Q: 小儿丙酸血症严不严重

A: 丙酸血症是在丙酸分解代谢障碍的一种疾病,目前暂时还没有特效的治疗方法,主要就是酮...

龚新宇

Q: 丙酸血症是怎样造成的

A: 这是先天性疾病,引起这种病的原因是由于基因缺陷引起的,是由于婴儿在胎盘里的时候缺...

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Q: 丙酸血症喝哪些奶粉好

A: 丙酸血症这种情况是由于先天性代谢酶缺乏,引起丙酸堆积增多所致。须限制蛋白质摄取,...

许瑞英

Q: 丙酸血症是什么原因引起的

A: 宝宝刚出生,采足底血被告知复查,化验单显示,丙酸血症,主要特征是发烧,抽搐,身上...

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