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槭糖尿病（槭糖尿病）

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槭糖尿病

槭糖尿病概述

槭糖尿病（maplesyrupurinedisease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸，这些支链氨基酸在人体中不能合成，... [详情]

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科
有什么典型症状？代谢性酸中毒、昏迷、嗜睡、角弓反张、惊厥、呕吐
应该做哪些检查项目呢？尿液检测、血液检查
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？婴幼儿

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