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亨廷顿舞蹈症
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亨廷顿舞蹈症
百科词条
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常。该病由HTT基因突变引起,致病基因携带者后代有50%遗传概率。1、遗传因素:亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病,HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增是直接病因。当重复次数超过40次时必然发病,重复次数36-39次为不完全外显。基因检测可明确诊断,遗传咨询对患...
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疾病别名
大舞蹈病、亨廷顿症
就诊科室
神经内科
传染
性
不传染
主要病因
亨廷顿舞蹈症病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
发病部位
神经
常见症状
异常粗大的舞蹈样动作、注意力不集中、镜子征、突肤挺胸、指划动作、情感淡漠
多发群体
亨廷顿病多发生于中年人,偶见于儿童和青少年,男女均可患病。
检查事项
头部MRI、脑电图(EEG)
全面解读亨廷顿舞蹈症
什么是亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常。该病由HTT基因突变引起,致病基因携带者后代有50%遗传概率。 1、遗传因素: 亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病,HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增是直接病因。当重复次数超过40次时...
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亨廷顿舞蹈症是什么原因导致的
亨廷顿舞蹈症主要由遗传基因突变引起,具体原因包括遗传因素、神经递质异常、脑部结构改变、氧化应激损伤、环境因素影响等。 1、遗传因素: 亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病,由HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致。当CAG重复次数超过40次时,编码的亨廷顿蛋白发生错误折叠,引发神经...
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亨廷顿舞蹈症的症状有哪些
亨廷顿舞蹈症的症状主要包括不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常。症状发展按严重程度可分为早期运动障碍、中期认知衰退和晚期全面功能障碍三个阶段。 1、舞蹈样动作: 早期典型表现为面部、四肢和躯干突发的不自主扭动,类似舞蹈动作。随着病情进展,动作幅度增大且难以控制,可能影响吞咽和步态...
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亨廷顿舞蹈症怎么治
亨廷顿舞蹈症可通过药物治疗、心理干预、康复训练、基因治疗临床试验和姑息治疗等方式缓解症状。该疾病由HTT基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。 1、药物治疗: 针对运动障碍可使用多巴胺受体拮抗剂如氟哌啶醇,精神症状可选用奥氮平等抗精神病药物,抑郁症状可配合舍曲林等抗抑郁药。所有药物需在神...
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亨廷顿舞蹈症如何预防
亨廷顿舞蹈症目前尚无有效预防手段,但可通过基因检测、症状监测、生活方式调整、心理干预及遗传咨询等方式延缓发病或减轻症状。该病主要由HTT基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。 1、基因检测: 携带HTT基因CAG重复序列异常扩增是发病的直接原因,建议有家族史者在生育前进行基因检测。检测结...
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