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亨延顿病
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亨延顿病
百科词条
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神症状。亨廷顿病的病因主要有遗传突变、神经元损伤、神经递质失衡、脑区功能异常和基因表达异常。1、遗传突变：亨廷顿病由HTT基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。该突变导致亨廷顿蛋白异常聚集，形成毒性蛋白沉积物，损害神经元功能。基因检测可确诊，目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。2...
[详情]
疾病别名
亨延顿病
就诊科室
遗传咨询科、神经内科
传染
性
不传染
主要病因
发病部位
头部
常见症状
意识障碍、易激惹、抑郁、步态不稳、精神异常、进行性痴呆、烦躁不安、异常粗大的舞蹈样动作、抽搐
多发群体
有家族史者
检查事项
脑脊液检测、头部MRI、头部CT、脑电图(EEG)、基因诊断、PET显像
全面解读亨延顿病
什么是亨延顿病
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神症状。亨廷顿病的病因主要有遗传突变、神经元损伤、神经递质失衡、脑区功能异常和基因表达异常。 1、遗传突变： 亨廷顿病由HTT基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。该突变导致亨廷顿蛋白异常聚集，形成毒性蛋白沉积...
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亨延顿病的病因有哪些
亨廷顿病主要由遗传基因突变引起，致病因素包括常染色体显性遗传、HTT基因CAG重复序列异常扩增、神经毒性蛋白沉积、基底节神经元损伤及家族遗传史。 1、基因突变： 亨廷顿病的根本原因是HTT基因第1号外显子中CAG三核苷酸重复序列异常扩增。正常人该序列重复次数为10-35次，当重复次数超过...
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亨延顿病的症状有哪些
亨廷顿病的症状主要包括运动障碍、认知功能下降和精神行为异常三大类表现，具体可分为舞蹈样动作、执行功能障碍、抑郁焦虑等。 1、运动障碍： 舞蹈样动作是亨廷顿病最具特征性的运动症状，表现为不自主、无目的的肢体抽动或扭动。随着病情进展，患者可能出现肌张力障碍、平衡能力减退和吞咽困难。晚期会发展...
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亨延顿病怎么治
亨廷顿病可通过药物治疗、康复训练、心理干预、营养支持和基因治疗等方式改善症状。亨廷顿病通常由HTT基因突变引起，表现为运动障碍、认知功能下降和精神症状。 1、药物治疗： 针对运动症状可使用多巴胺受体拮抗剂如氟哌啶醇，精神症状可选用奥氮平等抗精神病药物，抑郁症状可考虑舍曲林等抗抑郁药。所有...
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亨延顿病怎么去预防
亨廷顿病目前尚无有效预防手段，但可通过基因检测、症状监测、生活方式调整、心理干预及生育咨询等方式降低发病风险或延缓疾病进展。亨廷顿病的预防管理主要涉及基因检测、症状监测、生活方式调整、心理干预及生育咨询。 1、基因检测： 亨廷顿病为常染色体显性遗传病，致病基因HTT的CAG重复扩增是明确...
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