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小儿戈谢病(小儿戈谢病)

小儿戈谢病

小儿戈谢病概述

戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种为常染色体隐性遗传,其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
  • 发病部位在哪里?上腹
  • 应该挂什么科?小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?吞咽困难、咳嗽、呼吸困难、肌肉萎缩、角弓反张
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、脑电图(EEG)、X线平片、血清酶学检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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